ClinVar Miner

List of variants in gene PITX2 studied for Axenfeld-Rieger syndrome type 1

Minimum submission review status: Collection method:
Minimum conflict level:
Gene type:
ClinVar version:
Total variants: 79
Download table as spreadsheet
HGVS dbSNP
NC_000004.12:g.(?_110618049)_(110622472_?)del
NM_000325.6(PITX2):c.*107A>C
NM_000325.6(PITX2):c.*119T>A rs765040142
NM_000325.6(PITX2):c.*173G>A
NM_000325.6(PITX2):c.*176A>T rs567517676
NM_000325.6(PITX2):c.*264A>C rs886059006
NM_000325.6(PITX2):c.*340A>G rs551209662
NM_000325.6(PITX2):c.*370G>C rs886059005
NM_000325.6(PITX2):c.*440C>T
NM_000325.6(PITX2):c.*454C>T rs6533526
NM_000325.6(PITX2):c.*471G>A rs75911264
NM_000325.6(PITX2):c.*522T>C rs188349821
NM_000325.6(PITX2):c.*572T>C rs886059003
NM_000325.6(PITX2):c.*611A>G rs886059002
NM_000325.6(PITX2):c.*687A>G
NM_000325.6(PITX2):c.*696A>C
NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro) rs201628949
NM_000325.6(PITX2):c.282G>T (p.Arg94=)
NM_000325.6(PITX2):c.320T>A (p.Leu107Gln) rs104893857
NM_000325.6(PITX2):c.343_364del (p.Arg115fs) rs1057519483
NM_000325.6(PITX2):c.350C>T (p.Pro117Leu) rs1057519484
NM_000325.6(PITX2):c.361A>C (p.Thr121Pro) rs104893858
NM_000325.6(PITX2):c.406G>C (p.Val136Leu) rs121909249
NM_000325.6(PITX2):c.411+1G>A
NM_000325.6(PITX2):c.411+5G>C rs1560590094
NM_000325.6(PITX2):c.412-11A>G rs1198152064
NM_000325.6(PITX2):c.412-7C>T
NM_000325.6(PITX2):c.421A>G (p.Lys141Glu) rs387906810
NM_000325.6(PITX2):c.430C>G (p.Arg144Gly) rs1057519485
NM_000325.6(PITX2):c.431G>C (p.Arg144Pro) rs104893859
NM_000325.6(PITX2):c.433G>C (p.Ala145Pro) rs1057519486
NM_000325.6(PITX2):c.558G>A (p.Trp186Ter) rs104893860
NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr) rs77144743
NM_000325.6(PITX2):c.618T>G (p.Ser206=) rs35946364
NM_000325.6(PITX2):c.619A>G (p.Met207Val) rs138163892
NM_000325.6(PITX2):c.639A>T (p.Ser213=) rs141176394
NM_000325.6(PITX2):c.695G>A (p.Ser232Asn)
NM_000325.6(PITX2):c.714_735del (p.Thr239fs) rs1057519487
NM_000325.6(PITX2):c.784_785del (p.Ser262fs) rs1057519488
NM_000325.6(PITX2):c.807T>A (p.Cys269Ter) rs1057519489
NM_000325.6(PITX2):c.819G>A (p.Pro273=) rs148191851
NM_000325.6(PITX2):c.862C>T (p.Leu288=) rs139401187
NM_153427.2(PITX2):c.-1024G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-1068C>T
NM_153427.2(PITX2):c.-1078C>A
NM_153427.2(PITX2):c.-1092G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-1111C>G
NM_153427.2(PITX2):c.-1137G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-1209C>T
NM_153427.2(PITX2):c.-1311G>T
NM_153427.2(PITX2):c.-1335C>A
NM_153427.2(PITX2):c.-1385+12T>C
NM_153427.2(PITX2):c.-1411C>T
NM_153427.2(PITX2):c.-1421G>C
NM_153427.2(PITX2):c.-1422C>A
NM_153427.2(PITX2):c.-1491G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-1532C>A
NM_153427.2(PITX2):c.-211G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-245G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-270A>G
NM_153427.2(PITX2):c.-300A>T
NM_153427.2(PITX2):c.-362C>G
NM_153427.2(PITX2):c.-392G>T
NM_153427.2(PITX2):c.-40G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-429C>G
NM_153427.2(PITX2):c.-436G>C
NM_153427.2(PITX2):c.-483C>T
NM_153427.2(PITX2):c.-485C>G
NM_153427.2(PITX2):c.-501T>G
NM_153427.2(PITX2):c.-515C>T
NM_153427.2(PITX2):c.-53G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-670C>T
NM_153427.2(PITX2):c.-793C>A
NM_153427.2(PITX2):c.-79G>A
NM_153427.2(PITX2):c.-920C>T
NM_153427.2(PITX2):c.-966A>G
NM_153427.2(PITX2):c.-967C>T
NM_153427.2(PITX2):c.46+8C>G rs199896960
PITX2, 21-BP DUP, NT713

The information on this website is not intended for direct diagnostic use or medical decision-making without review by a genetics professional. Individuals should not change their health behavior solely on the basis of information contained on this website. Neither the University of Utah nor the National Institutes of Health independently verfies the submitted information. If you have questions about the information contained on this website, please see a health care professional.