ClinVar Miner

List of variants in gene CEP250 reported as likely benign for not provided

Minimum submission review status: Collection method:
Minimum conflict level:
Gene type:
ClinVar version:
Total variants: 587
Download table as spreadsheet
HGVS dbSNP gnomAD frequency
NM_007186.6(CEP250):c.3967G>A (p.Ala1323Thr) rs114063154 0.01012
NM_007186.6(CEP250):c.6016G>A (p.Asp2006Asn) rs61729988 0.00621
NM_007186.6(CEP250):c.2641G>A (p.Glu881Lys) rs140439099 0.00609
NM_007186.6(CEP250):c.2391C>T (p.Val797=) rs111853969 0.00357
NM_007186.6(CEP250):c.5974C>T (p.Arg1992Cys) rs41290926 0.00299
NM_007186.6(CEP250):c.6386A>G (p.His2129Arg) rs61729984 0.00185
NM_007186.6(CEP250):c.6943A>G (p.Met2315Val) rs114001563 0.00175
NM_007186.6(CEP250):c.1001C>T (p.Ala334Val) rs116166982 0.00169
NM_007186.6(CEP250):c.384C>T (p.Asp128=) rs147554271 0.00093
NM_007186.6(CEP250):c.5161C>T (p.Arg1721Cys) rs754782740 0.00092
NM_007186.6(CEP250):c.2775G>T (p.Lys925Asn) rs145916875 0.00081
NM_007186.6(CEP250):c.2289-7C>A rs200780994 0.00046
NM_007186.6(CEP250):c.3207T>G (p.Leu1069=) rs61729981 0.00043
NM_007186.6(CEP250):c.6417A>G (p.Leu2139=) rs77537563 0.00036
NM_007186.6(CEP250):c.3855A>G (p.Thr1285=) rs139078811 0.00030
NM_007186.6(CEP250):c.7066-5A>G rs373195359 0.00030
NM_007186.6(CEP250):c.244-6G>A rs377361213 0.00029
NM_007186.6(CEP250):c.4674G>C (p.Leu1558=) rs149333362 0.00027
NM_007186.6(CEP250):c.7066-11C>T rs201178839 0.00027
NM_007186.6(CEP250):c.3933A>G (p.Leu1311=) rs146450676 0.00026
NM_007186.6(CEP250):c.5025C>T (p.Thr1675=) rs145923641 0.00026
NM_007186.6(CEP250):c.3501C>T (p.Ala1167=) rs147057333 0.00022
NM_007186.6(CEP250):c.4737G>T (p.Leu1579=) rs772730293 0.00021
NM_007186.6(CEP250):c.1380T>C (p.Ser460=) rs142139756 0.00020
NM_007186.6(CEP250):c.1708C>T (p.Leu570=) rs145111069 0.00020
NM_007186.6(CEP250):c.1716+15C>T rs377432961 0.00020
NM_007186.6(CEP250):c.1213C>T (p.Leu405=) rs147572292 0.00018
NM_007186.6(CEP250):c.1944G>A (p.Ala648=) rs374906853 0.00016
NM_007186.6(CEP250):c.5805C>G (p.Leu1935=) rs530254316 0.00016
NM_007186.6(CEP250):c.6637-9G>A rs145557638 0.00016
NM_007186.6(CEP250):c.851G>A (p.Arg284Gln) rs139021763 0.00016
NM_007186.6(CEP250):c.3167+20G>A rs376973551 0.00014
NM_007186.6(CEP250):c.2289-15T>C rs375501260 0.00013
NM_007186.6(CEP250):c.3167+17A>G rs113924697 0.00013
NM_007186.6(CEP250):c.7009-15G>T rs774812838 0.00013
NM_007186.6(CEP250):c.492+12G>A rs756657396 0.00012
NM_007186.6(CEP250):c.7191C>T (p.Ala2397=) rs150287277 0.00012
NM_007186.6(CEP250):c.5850G>A (p.Gln1950=) rs368373743 0.00011
NM_007186.6(CEP250):c.6106G>A (p.Asp2036Asn) rs555985621 0.00011
NM_007186.6(CEP250):c.1002G>A (p.Ala334=) rs369235134 0.00010
NM_007186.6(CEP250):c.1935C>T (p.Val645=) rs370009858 0.00010
NM_007186.6(CEP250):c.4095A>G (p.Val1365=) rs373738775 0.00010
NM_007186.6(CEP250):c.5997A>G (p.Ala1999=) rs369685029 0.00010
NM_007186.6(CEP250):c.2242G>A (p.Val748Met) rs754323656 0.00009
NM_007186.6(CEP250):c.2268T>A (p.Ala756=) rs150588824 0.00009
NM_007186.6(CEP250):c.4144A>C (p.Arg1382=) rs151254784 0.00009
NM_007186.6(CEP250):c.5497G>A (p.Glu1833Lys) rs201724904 0.00009
NM_007186.6(CEP250):c.7296C>T (p.Pro2432=) rs112262207 0.00009
NM_007186.6(CEP250):c.3594G>A (p.Glu1198=) rs201126201 0.00008
NM_007186.6(CEP250):c.4773C>T (p.Thr1591=) rs562343473 0.00008
NM_007186.6(CEP250):c.1210-14C>T rs762633725 0.00007
NM_007186.6(CEP250):c.2889+18G>A rs758185653 0.00007
NM_007186.6(CEP250):c.3399C>T (p.Ile1133=) rs758908106 0.00007
NM_007186.6(CEP250):c.5010C>G (p.Leu1670=) rs200762282 0.00007
NM_007186.6(CEP250):c.5931G>A (p.Leu1977=) rs371750837 0.00007
NM_007186.6(CEP250):c.244-4G>A rs777093587 0.00006
NM_007186.6(CEP250):c.2597G>A (p.Arg866His) rs573133591 0.00006
NM_007186.6(CEP250):c.3387G>A (p.Glu1129=) rs764500594 0.00006
NM_007186.6(CEP250):c.3453A>G (p.Gln1151=) rs527333329 0.00006
NM_007186.6(CEP250):c.522C>T (p.His174=) rs770748663 0.00006
NM_007186.6(CEP250):c.5253C>G (p.Leu1751=) rs373046815 0.00006
NM_007186.6(CEP250):c.5955C>T (p.Leu1985=) rs569215874 0.00006
NM_007186.6(CEP250):c.6373T>C (p.Leu2125=) rs762607625 0.00006
NM_007186.6(CEP250):c.2784A>T (p.Val928=) rs781676671 0.00005
NM_007186.6(CEP250):c.3629C>T (p.Ala1210Val) rs199592435 0.00005
NM_007186.6(CEP250):c.1388+10C>T rs202070155 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.1578G>A (p.Glu526=) rs780153353 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.1706C>T (p.Ala569Val) rs780173303 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.2526T>C (p.Thr842=) rs369949999 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.2811G>A (p.Thr937=) rs749494768 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.2890-8C>T rs776405843 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.327-4G>A rs375458172 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.3306+8C>G rs370100138 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.3307-10T>C rs775618192 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.3424T>C (p.Leu1142=) rs746080538 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.4227C>T (p.Gly1409=) rs147073538 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.4566C>T (p.Asn1522=) rs376332581 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.6447G>A (p.Gln2149=) rs985469451 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.6543G>A (p.Ala2181=) rs373000443 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.777A>G (p.Glu259=) rs370716775 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.858C>T (p.Thr286=) rs772516342 0.00004
NM_007186.6(CEP250):c.1050+15C>G rs757809499 0.00003
NM_007186.6(CEP250):c.1062A>G (p.Glu354=) rs116735629 0.00003
NM_007186.6(CEP250):c.1917G>A (p.Ala639=) rs1258544220 0.00003
NM_007186.6(CEP250):c.3675C>T (p.Ser1225=) rs371562704 0.00003
NM_007186.6(CEP250):c.4275C>G (p.Leu1425=) rs368599735 0.00003
NM_007186.6(CEP250):c.5790G>A (p.Gln1930=) rs761574175 0.00003
NM_007186.6(CEP250):c.6750+17G>A rs764589550 0.00003
NM_007186.6(CEP250):c.7140C>T (p.Thr2380=) rs199835017 0.00003
NM_007186.6(CEP250):c.1389-7C>A rs776659605 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.2755-17C>T rs750186084 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.3264C>T (p.Asp1088=) rs776575435 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.3336A>G (p.Glu1112=) rs2063881623 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.3389C>T (p.Ala1130Val) rs376566049 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.3899-6T>G rs771741325 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.399C>T (p.Ala133=) rs749565417 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.4620C>T (p.Ser1540=) rs767547469 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.5187G>C (p.Leu1729=) rs774621453 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.5523C>T (p.Asp1841=) rs943676339 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.5922T>C (p.His1974=) rs1397022481 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.6177G>A (p.Gln2059=) rs112052000 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.6462G>A (p.Arg2154=) rs1163366076 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.6966C>G (p.Ser2322=) rs368667877 0.00002
NM_007186.6(CEP250):c.1050+11G>A rs1161179223 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1158G>A (p.Lys386=) rs1186738262 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1210-13T>C rs763713634 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1257G>A (p.Leu419=) rs759999716 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1296C>T (p.Ala432=) rs2063077925 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1302A>G (p.Arg434=) rs761966498 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1416G>A (p.Arg472=) rs780642468 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1596A>G (p.Glu532=) rs774206252 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1644C>T (p.Ala548=) rs2063148204 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1701C>T (p.Thr567=) rs750652322 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1707G>A (p.Ala569=) rs369931804 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1716+12C>T rs746695375 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1716+8G>T rs771799234 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1717-14T>A rs745482365 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.186+19T>A rs758279493 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1864-15C>G rs368522655 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1923T>C (p.Asn641=) rs1207643632 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2039C>T (p.Ala680Val) rs1298763139 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2064G>A (p.Glu688=) rs147408283 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2217G>A (p.Ala739=) rs1462149509 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2232G>T (p.Arg744=) rs772348458 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2262C>T (p.Asp754=) rs776467382 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2288+8C>A rs767021030 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2370G>A (p.Leu790=) rs2063286789 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2427G>A (p.Arg809=) rs1207404389 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.244-9C>A rs1192665375 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2499G>A (p.Leu833=) rs377301561 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2535G>A (p.Glu845=) rs1348006329 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2586+10C>A rs1402436560 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2586+20G>A rs762264533 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2685G>A (p.Gln895=) rs944010816 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2691A>G (p.Glu897=) rs772570141 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.2829T>C (p.Asp943=) rs764980962 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3030G>A (p.Lys1010=) rs1400872105 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3034-13C>G rs1021216847 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3144G>A (p.Lys1048=) rs372995024 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3167+15C>T rs370930613 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.326+14A>G rs753370220 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3390G>A (p.Ala1130=) rs79678946 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3516C>T (p.Pro1172=) rs756411662 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.357G>A (p.Gln119=) rs377314862 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3636C>T (p.Ser1212=) rs768771397 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3711C>T (p.Ser1237=) rs532232752 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3714T>C (p.Ala1238=) rs772988923 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.3930C>G (p.Ser1310=) rs775637333 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.4021-8T>A rs759462075 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.411T>C (p.Asp137=) rs769369386 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.4245A>G (p.Gln1415=) rs1299522231 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.4389G>A (p.Leu1463=) rs2064048529 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.4443G>A (p.Glu1481=) rs763763160 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.4839C>T (p.Asp1613=) rs758915146 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.4857C>T (p.Thr1619=) rs747612043 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.4914G>A (p.Gln1638=) rs1289936459 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.5115G>A (p.Leu1705=) rs150675259 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.5263C>T (p.Leu1755=) rs756049234 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.5538T>C (p.Ala1846=) rs1443144183 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.5874T>C (p.Ala1958=) rs1436674333 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.600-18T>C rs1416212486 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6018T>C (p.Asp2006=) rs755632405 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6372C>T (p.Ala2124=) rs772619850 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.646C>T (p.Leu216=) rs1358595793 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6501T>C (p.Ile2167=) rs562274381 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6637-10C>T rs1178445848 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6637-19C>T rs373037412 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6637-4C>G rs756618230 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6774T>C (p.Pro2258=) rs2064243313 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6924G>A (p.Arg2308=) rs2064275492 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6999C>G (p.Pro2333=) rs1377537825 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.6G>A (p.Glu2=) rs778903424 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.7002A>T (p.Thr2334=) rs780123954 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.7009-20G>A rs749605016 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.729G>A (p.Pro243=) rs747800327 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.7314A>G (p.Gln2438=) rs747425179 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.851+8G>A rs371028032 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.852-11C>T rs755554384 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.885T>C (p.Ser295=) rs765175211 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.949-6G>C rs768722631 0.00001
NM_007186.6(CEP250):c.1050+18G>A
NM_007186.6(CEP250):c.1050+7G>A
NM_007186.6(CEP250):c.1051-11T>C
NM_007186.6(CEP250):c.1051-12A>G
NM_007186.6(CEP250):c.1051-12A>T rs1244519062
NM_007186.6(CEP250):c.1051-20C>G
NM_007186.6(CEP250):c.1074T>C (p.Asn358=)
NM_007186.6(CEP250):c.1111T>C (p.Leu371=) rs2146783506
NM_007186.6(CEP250):c.1167T>C (p.Thr389=) rs2146784354
NM_007186.6(CEP250):c.1203T>C (p.Ala401=) rs2146785012
NM_007186.6(CEP250):c.1210-4A>C
NM_007186.6(CEP250):c.1212C>T (p.Asp404=) rs2146791947
NM_007186.6(CEP250):c.1242G>A (p.Glu414=)
NM_007186.6(CEP250):c.1287G>A (p.Glu429=)
NM_007186.6(CEP250):c.129G>A (p.Lys43=)
NM_007186.6(CEP250):c.1320C>T (p.Leu440=)
NM_007186.6(CEP250):c.1329G>A (p.Glu443=)
NM_007186.6(CEP250):c.1338T>A (p.Thr446=)
NM_007186.6(CEP250):c.1344A>T (p.Ala448=)
NM_007186.6(CEP250):c.1371G>A (p.Glu457=)
NM_007186.6(CEP250):c.1383C>G (p.Leu461=) rs773410352
NM_007186.6(CEP250):c.1388+11G>A
NM_007186.6(CEP250):c.1388+16G>C
NM_007186.6(CEP250):c.1388+7A>G rs766420065
NM_007186.6(CEP250):c.1392G>A (p.Glu464=)
NM_007186.6(CEP250):c.1423C>T (p.Leu475=)
NM_007186.6(CEP250):c.1428G>T (p.Arg476=) rs2146799520
NM_007186.6(CEP250):c.1437G>A (p.Leu479=)
NM_007186.6(CEP250):c.1458A>G (p.Ala486=)
NM_007186.6(CEP250):c.1467G>A (p.Leu489=)
NM_007186.6(CEP250):c.1470A>T (p.Arg490=)
NM_007186.6(CEP250):c.1494G>T (p.Leu498=)
NM_007186.6(CEP250):c.1503C>T (p.Asp501=) rs2146801123
NM_007186.6(CEP250):c.1560G>A (p.Glu520=)
NM_007186.6(CEP250):c.1571+16C>G rs1406042527
NM_007186.6(CEP250):c.1571+18C>T
NM_007186.6(CEP250):c.1572-16C>G
NM_007186.6(CEP250):c.1572-16C>T rs756179766
NM_007186.6(CEP250):c.1572-17T>G
NM_007186.6(CEP250):c.1584G>T (p.Leu528=) rs1042084485
NM_007186.6(CEP250):c.15C>T (p.Ser5=)
NM_007186.6(CEP250):c.1675C>T (p.Leu559=) rs201427125
NM_007186.6(CEP250):c.1692G>A (p.Thr564=)
NM_007186.6(CEP250):c.1698G>A (p.Val566=)
NM_007186.6(CEP250):c.1717-12T>G
NM_007186.6(CEP250):c.1717-15C>G
NM_007186.6(CEP250):c.1717-15C>T
NM_007186.6(CEP250):c.1717-16_1717-15insA
NM_007186.6(CEP250):c.171G>A (p.Arg57=)
NM_007186.6(CEP250):c.1725G>A (p.Gln575=) rs2146833929
NM_007186.6(CEP250):c.1743G>A (p.Ser581=) rs1027486816
NM_007186.6(CEP250):c.1758C>T (p.Thr586=) rs2063177658
NM_007186.6(CEP250):c.1818G>A (p.Glu606=)
NM_007186.6(CEP250):c.1833T>C (p.Asp611=) rs2146835311
NM_007186.6(CEP250):c.1842G>T (p.Gly614=)
NM_007186.6(CEP250):c.186+12G>C
NM_007186.6(CEP250):c.186+14C>G rs1269215308
NM_007186.6(CEP250):c.186+15C>G rs978101644
NM_007186.6(CEP250):c.186+16T>G
NM_007186.6(CEP250):c.186+18T>C
NM_007186.6(CEP250):c.1863+13T>A rs2146835759
NM_007186.6(CEP250):c.1863+18T>C
NM_007186.6(CEP250):c.1864-11T>C
NM_007186.6(CEP250):c.1864-16C>G rs2063216830
NM_007186.6(CEP250):c.1864-19T>C rs2146851943
NM_007186.6(CEP250):c.187-16G>A
NM_007186.6(CEP250):c.187-16G>C rs760858537
NM_007186.6(CEP250):c.187-18C>T
NM_007186.6(CEP250):c.187-5T>C
NM_007186.6(CEP250):c.1887G>A (p.Val629=) rs779776500
NM_007186.6(CEP250):c.1887G>T (p.Val629=)
NM_007186.6(CEP250):c.1896A>G (p.Arg632=)
NM_007186.6(CEP250):c.1905C>G (p.Ala635=) rs149559933
NM_007186.6(CEP250):c.1905C>T (p.Ala635=) rs149559933
NM_007186.6(CEP250):c.1908A>G (p.Ala636=) rs2146853261
NM_007186.6(CEP250):c.1935C>A (p.Val645=)
NM_007186.6(CEP250):c.195G>A (p.Gln65=)
NM_007186.6(CEP250):c.1977A>G (p.Glu659=)
NM_007186.6(CEP250):c.1983C>T (p.Asn661=) rs2146854737
NM_007186.6(CEP250):c.2085A>G (p.Lys695=)
NM_007186.6(CEP250):c.2094+16G>A
NM_007186.6(CEP250):c.2095-16A>G
NM_007186.6(CEP250):c.2118C>T (p.Ala706=)
NM_007186.6(CEP250):c.2121G>A (p.Thr707=)
NM_007186.6(CEP250):c.2163A>G (p.Glu721=) rs2146876211
NM_007186.6(CEP250):c.2199C>T (p.Ala733=)
NM_007186.6(CEP250):c.2241C>T (p.Ala747=)
NM_007186.6(CEP250):c.2253C>T (p.Asp751=)
NM_007186.6(CEP250):c.2259G>A (p.Gln753=)
NM_007186.6(CEP250):c.2265C>T (p.Leu755=)
NM_007186.6(CEP250):c.2283G>A (p.Gly761=)
NM_007186.6(CEP250):c.2288+13C>T
NM_007186.6(CEP250):c.2288+7C>T rs2146879072
NM_007186.6(CEP250):c.2288+9C>G rs754348414
NM_007186.6(CEP250):c.2289-15del rs766236201
NM_007186.6(CEP250):c.2289-7del
NM_007186.6(CEP250):c.228G>A (p.Arg76=)
NM_007186.6(CEP250):c.228G>T (p.Arg76=) rs780891583
NM_007186.6(CEP250):c.2355C>T (p.Val785=) rs772770258
NM_007186.6(CEP250):c.2361G>A (p.Lys787=) rs2146883155
NM_007186.6(CEP250):c.2391C>G (p.Val797=) rs111853969
NM_007186.6(CEP250):c.2394T>C (p.Thr798=) rs2146883828
NM_007186.6(CEP250):c.2416+16G>C rs2063290453
NM_007186.6(CEP250):c.2417-6T>C rs2146887406
NM_007186.6(CEP250):c.2417-8C>T rs2063298136
NM_007186.6(CEP250):c.2421A>G (p.Glu807=)
NM_007186.6(CEP250):c.243+12T>C
NM_007186.6(CEP250):c.2433G>A (p.Leu811=)
NM_007186.6(CEP250):c.244-10_244-7del rs745507564
NM_007186.6(CEP250):c.244-4G>T
NM_007186.6(CEP250):c.244-5C>T rs933523233
NM_007186.6(CEP250):c.24G>A (p.Leu8=) rs2146670881
NM_007186.6(CEP250):c.255C>A (p.Pro85=)
NM_007186.6(CEP250):c.255C>T (p.Pro85=) rs558154821
NM_007186.6(CEP250):c.2586+12A>T rs764076037
NM_007186.6(CEP250):c.2587-11C>T
NM_007186.6(CEP250):c.2587-14C>T
NM_007186.6(CEP250):c.2587-18T>C rs2147032893
NM_007186.6(CEP250):c.2644A>C (p.Arg882=)
NM_007186.6(CEP250):c.2659C>T (p.Leu887=)
NM_007186.6(CEP250):c.2670G>A (p.Arg890=) rs202083231
NM_007186.6(CEP250):c.273G>A (p.Val91=)
NM_007186.6(CEP250):c.2755-10C>G
NM_007186.6(CEP250):c.2755-15C>G rs1417814109
NM_007186.6(CEP250):c.2755-15C>T rs1417814109
NM_007186.6(CEP250):c.2755-16C>T rs578203793
NM_007186.6(CEP250):c.276G>A (p.Glu92=)
NM_007186.6(CEP250):c.2793G>A (p.Leu931=)
NM_007186.6(CEP250):c.2805G>A (p.Leu935=)
NM_007186.6(CEP250):c.2811G>C (p.Thr937=) rs749494768
NM_007186.6(CEP250):c.2832C>T (p.Ala944=) rs892813256
NM_007186.6(CEP250):c.2889+11_2889+19del rs1205987559
NM_007186.6(CEP250):c.2889+17C>T
NM_007186.6(CEP250):c.2889+7A>C
NM_007186.6(CEP250):c.2890-10C>G
NM_007186.6(CEP250):c.2890-17T>G
NM_007186.6(CEP250):c.2890-4T>C rs759259666
NM_007186.6(CEP250):c.2913C>T (p.Thr971=) rs750943379
NM_007186.6(CEP250):c.2931A>G (p.Gln977=)
NM_007186.6(CEP250):c.2952C>T (p.Ala984=)
NM_007186.6(CEP250):c.2970C>T (p.Asp990=)
NM_007186.6(CEP250):c.3003G>A (p.Leu1001=)
NM_007186.6(CEP250):c.3022C>T (p.Leu1008=)
NM_007186.6(CEP250):c.3033+10T>C rs2147071493
NM_007186.6(CEP250):c.3033+11C>T
NM_007186.6(CEP250):c.3033+12C>G
NM_007186.6(CEP250):c.3033+20C>G rs2147071666
NM_007186.6(CEP250):c.3033+8C>T
NM_007186.6(CEP250):c.3034-14C>T
NM_007186.6(CEP250):c.3034-15C>T
NM_007186.6(CEP250):c.3036G>A (p.Val1012=) rs2063782716
NM_007186.6(CEP250):c.303C>T (p.Val101=)
NM_007186.6(CEP250):c.3060G>C (p.Val1020=)
NM_007186.6(CEP250):c.3090G>A (p.Glu1030=)
NM_007186.6(CEP250):c.30C>T (p.Asn10=)
NM_007186.6(CEP250):c.3108G>A (p.Lys1036=)
NM_007186.6(CEP250):c.3123G>A (p.Gln1041=)
NM_007186.6(CEP250):c.3126G>A (p.Glu1042=) rs2063785888
NM_007186.6(CEP250):c.3167+15C>A
NM_007186.6(CEP250):c.3167+18T>C rs2147081561
NM_007186.6(CEP250):c.3168-14C>T
NM_007186.6(CEP250):c.3192G>A (p.Lys1064=)
NM_007186.6(CEP250):c.321A>G (p.Gln107=)
NM_007186.6(CEP250):c.3228T>C (p.Ser1076=) rs2147097468
NM_007186.6(CEP250):c.3232C>A (p.Arg1078=)
NM_007186.6(CEP250):c.326+10C>T
NM_007186.6(CEP250):c.327-15C>A
NM_007186.6(CEP250):c.327-9C>G
NM_007186.6(CEP250):c.3273G>A (p.Glu1091=) rs2147098083
NM_007186.6(CEP250):c.3285A>G (p.Glu1095=) rs2147098139
NM_007186.6(CEP250):c.3306+19A>G rs779431510
NM_007186.6(CEP250):c.3316C>T (p.Leu1106=)
NM_007186.6(CEP250):c.3321G>A (p.Arg1107=) rs2063880814
NM_007186.6(CEP250):c.3351T>C (p.Phe1117=) rs2063882004
NM_007186.6(CEP250):c.3354G>A (p.Leu1118=) rs2147106409
NM_007186.6(CEP250):c.3366A>G (p.Ala1122=)
NM_007186.6(CEP250):c.3390G>C (p.Ala1130=)
NM_007186.6(CEP250):c.3402G>C (p.Thr1134=) rs140984394
NM_007186.6(CEP250):c.3468G>T (p.Leu1156=) rs761547955
NM_007186.6(CEP250):c.3495G>A (p.Ala1165=) rs764615392
NM_007186.6(CEP250):c.3526GCCCAG[2] (p.1176AQ[2]) rs561035032
NM_007186.6(CEP250):c.3528C>T (p.Ala1176=)
NM_007186.6(CEP250):c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
NM_007186.6(CEP250):c.3605A>T (p.Glu1202Val)
NM_007186.6(CEP250):c.3655+17A>G rs771275907
NM_007186.6(CEP250):c.3656-14C>T rs1275260872
NM_007186.6(CEP250):c.3656-15T>C
NM_007186.6(CEP250):c.366G>A (p.Leu122=)
NM_007186.6(CEP250):c.3690G>A (p.Gly1230=) rs2063915065
NM_007186.6(CEP250):c.369C>T (p.His123=)
NM_007186.6(CEP250):c.3747T>C (p.His1249=)
NM_007186.6(CEP250):c.3774C>G (p.Thr1258=)
NM_007186.6(CEP250):c.3774C>T (p.Thr1258=)
NM_007186.6(CEP250):c.3778-12T>A
NM_007186.6(CEP250):c.3778-13C>T
NM_007186.6(CEP250):c.3778-19C>T
NM_007186.6(CEP250):c.3778-7T>C
NM_007186.6(CEP250):c.3784C>T (p.Leu1262=)
NM_007186.6(CEP250):c.3787A>C (p.Arg1263=)
NM_007186.6(CEP250):c.3795G>A (p.Gln1265=)
NM_007186.6(CEP250):c.3849C>T (p.Val1283=)
NM_007186.6(CEP250):c.387G>A (p.Val129=)
NM_007186.6(CEP250):c.3885C>T (p.Ser1295=) rs1217813282
NM_007186.6(CEP250):c.3898+19G>T
NM_007186.6(CEP250):c.3898+9C>T rs1036046896
NM_007186.6(CEP250):c.3899-15C>G rs2147141607
NM_007186.6(CEP250):c.3899-19C>T
NM_007186.6(CEP250):c.3899-5C>G
NM_007186.6(CEP250):c.3931C>T (p.Leu1311=) rs765203693
NM_007186.6(CEP250):c.3952C>T (p.Leu1318=) rs2147142526
NM_007186.6(CEP250):c.3985C>T (p.Leu1329=) rs2147143146
NM_007186.6(CEP250):c.3987G>C (p.Leu1329=)
NM_007186.6(CEP250):c.4017C>G (p.Ala1339=)
NM_007186.6(CEP250):c.4020+14G>A
NM_007186.6(CEP250):c.4020+9G>A
NM_007186.6(CEP250):c.4021-10T>C
NM_007186.6(CEP250):c.4021-11T>G
NM_007186.6(CEP250):c.4021-12C>G rs2147146966
NM_007186.6(CEP250):c.4021-13T>C rs1340368367
NM_007186.6(CEP250):c.4021-17T>A
NM_007186.6(CEP250):c.4021-6T>G
NM_007186.6(CEP250):c.4021-9G>A
NM_007186.6(CEP250):c.4021-9_4021-5del rs568360865
NM_007186.6(CEP250):c.402T>C (p.Leu134=)
NM_007186.6(CEP250):c.4056C>T (p.Asn1352=)
NM_007186.6(CEP250):c.405G>A (p.Arg135=) rs2146708003
NM_007186.6(CEP250):c.4062A>T (p.Thr1354=)
NM_007186.6(CEP250):c.4080G>A (p.Leu1360=)
NM_007186.6(CEP250):c.4092C>A (p.Val1364=) rs149222052
NM_007186.6(CEP250):c.4092C>T (p.Val1364=) rs149222052
NM_007186.6(CEP250):c.4113A>T (p.Ala1371=)
NM_007186.6(CEP250):c.4140C>T (p.Asp1380=)
NM_007186.6(CEP250):c.4251G>A (p.Lys1417=)
NM_007186.6(CEP250):c.4290A>G (p.Leu1430=)
NM_007186.6(CEP250):c.4311G>A (p.Val1437=)
NM_007186.6(CEP250):c.4353G>A (p.Arg1451=) rs1216657994
NM_007186.6(CEP250):c.4365G>A (p.Lys1455=)
NM_007186.6(CEP250):c.4413G>A (p.Glu1471=) rs1247320008
NM_007186.6(CEP250):c.4437T>A (p.Ile1479=) rs2147152254
NM_007186.6(CEP250):c.4449G>A (p.Glu1483=)
NM_007186.6(CEP250):c.4458G>A (p.Arg1486=)
NM_007186.6(CEP250):c.4476G>A (p.Leu1492=)
NM_007186.6(CEP250):c.447G>A (p.Arg149=) rs2146708499
NM_007186.6(CEP250):c.4488C>A (p.Val1496=) rs755041741
NM_007186.6(CEP250):c.4497A>G (p.Arg1499=) rs930625705
NM_007186.6(CEP250):c.4500G>A (p.Glu1500=)
NM_007186.6(CEP250):c.4539C>T (p.Leu1513=)
NM_007186.6(CEP250):c.454C>T (p.Leu152=)
NM_007186.6(CEP250):c.4587A>C (p.Leu1529=) rs2147154242
NM_007186.6(CEP250):c.4602A>G (p.Lys1534=)
NM_007186.6(CEP250):c.4656G>A (p.Leu1552=) rs2147154961
NM_007186.6(CEP250):c.4672C>T (p.Leu1558=) rs757548288
NM_007186.6(CEP250):c.4674G>A (p.Leu1558=)
NM_007186.6(CEP250):c.468G>A (p.Glu156=)
NM_007186.6(CEP250):c.4716G>A (p.Gln1572=)
NM_007186.6(CEP250):c.4723C>T (p.Leu1575=)
NM_007186.6(CEP250):c.4725G>C (p.Leu1575=) rs2147155615
NM_007186.6(CEP250):c.4783C>T (p.Leu1595=) rs2064066617
NM_007186.6(CEP250):c.4815G>A (p.Gln1605=)
NM_007186.6(CEP250):c.4821A>G (p.Gln1607=)
NM_007186.6(CEP250):c.4893G>A (p.Glu1631=) rs2147157407
NM_007186.6(CEP250):c.4899G>A (p.Lys1633=)
NM_007186.6(CEP250):c.4902T>C (p.Ser1634=)
NM_007186.6(CEP250):c.4917C>T (p.Ile1639=)
NM_007186.6(CEP250):c.492+11C>T
NM_007186.6(CEP250):c.492+7A>C
NM_007186.6(CEP250):c.492+7A>G
NM_007186.6(CEP250):c.493-10G>A
NM_007186.6(CEP250):c.4959C>G (p.Leu1653=) rs1198658920
NM_007186.6(CEP250):c.4992G>A (p.Lys1664=)
NM_007186.6(CEP250):c.5001T>C (p.Ile1667=)
NM_007186.6(CEP250):c.5010C>T (p.Leu1670=) rs200762282
NM_007186.6(CEP250):c.5034C>T (p.Thr1678=)
NM_007186.6(CEP250):c.504C>T (p.Gly168=)
NM_007186.6(CEP250):c.5053C>T (p.Leu1685=)
NM_007186.6(CEP250):c.5064C>T (p.Ile1688=)
NM_007186.6(CEP250):c.5073C>A (p.Ser1691=) rs369241635
NM_007186.6(CEP250):c.5082G>A (p.Glu1694=) rs1193568340
NM_007186.6(CEP250):c.5091G>A (p.Arg1697=)
NM_007186.6(CEP250):c.513A>G (p.Lys171=)
NM_007186.6(CEP250):c.5142G>A (p.Lys1714=)
NM_007186.6(CEP250):c.5145C>G (p.Gly1715=)
NM_007186.6(CEP250):c.5148A>G (p.Pro1716=)
NM_007186.6(CEP250):c.5163C>T (p.Arg1721=)
NM_007186.6(CEP250):c.5172A>G (p.Leu1724=)
NM_007186.6(CEP250):c.5238T>C (p.His1746=)
NM_007186.6(CEP250):c.5256A>G (p.Lys1752=) rs1325527895
NM_007186.6(CEP250):c.5265G>C (p.Leu1755=)
NM_007186.6(CEP250):c.5307C>A (p.Thr1769=)
NM_007186.6(CEP250):c.5307C>T (p.Thr1769=) rs2147162940
NM_007186.6(CEP250):c.5313C>T (p.Leu1771=)
NM_007186.6(CEP250):c.5349G>A (p.Leu1783=) rs373516283
NM_007186.6(CEP250):c.5370C>G (p.Ala1790=)
NM_007186.6(CEP250):c.5371A>C (p.Arg1791=)
NM_007186.6(CEP250):c.5382G>A (p.Gly1794=)
NM_007186.6(CEP250):c.5415G>A (p.Leu1805=)
NM_007186.6(CEP250):c.544C>A (p.Arg182=)
NM_007186.6(CEP250):c.5451G>A (p.Gln1817=)
NM_007186.6(CEP250):c.5454A>G (p.Glu1818=) rs2147164415
NM_007186.6(CEP250):c.5481G>A (p.Gln1827=)
NM_007186.6(CEP250):c.5529C>T (p.Leu1843=) rs2147165269
NM_007186.6(CEP250):c.5544G>A (p.Glu1848=)
NM_007186.6(CEP250):c.5625G>A (p.Leu1875=)
NM_007186.6(CEP250):c.5715C>T (p.Ala1905=) rs2147167911
NM_007186.6(CEP250):c.5793C>A (p.Ala1931=)
NM_007186.6(CEP250):c.5798C>T (p.Ala1933Val) rs116637219
NM_007186.6(CEP250):c.5799A>C (p.Ala1933=)
NM_007186.6(CEP250):c.5835G>A (p.Leu1945=)
NM_007186.6(CEP250):c.5865G>A (p.Gln1955=)
NM_007186.6(CEP250):c.5877C>T (p.Ala1959=)
NM_007186.6(CEP250):c.5886G>A (p.Arg1962=)
NM_007186.6(CEP250):c.5896C>T (p.Leu1966=)
NM_007186.6(CEP250):c.58C>T (p.Leu20=) rs1391330529
NM_007186.6(CEP250):c.5913C>G (p.Gly1971=)
NM_007186.6(CEP250):c.5919T>A (p.Ala1973=)
NM_007186.6(CEP250):c.5952C>T (p.Leu1984=)
NM_007186.6(CEP250):c.5958G>A (p.Glu1986=) rs1466836464
NM_007186.6(CEP250):c.5979T>C (p.Ser1993=)
NM_007186.6(CEP250):c.599+10G>A
NM_007186.6(CEP250):c.599+14G>T rs2033463467
NM_007186.6(CEP250):c.599+16A>G
NM_007186.6(CEP250):c.599+18_599+20del rs1568760924
NM_007186.6(CEP250):c.600-16C>T
NM_007186.6(CEP250):c.600-8G>A
NM_007186.6(CEP250):c.6009C>T (p.Ala2003=)
NM_007186.6(CEP250):c.6063A>C (p.Ile2021=)
NM_007186.6(CEP250):c.6066A>G (p.Gln2022=) rs746967269
NM_007186.6(CEP250):c.6078C>T (p.Ile2026=)
NM_007186.6(CEP250):c.6111G>A (p.Val2037=)
NM_007186.6(CEP250):c.6111G>T (p.Val2037=)
NM_007186.6(CEP250):c.6171G>C (p.Arg2057=) rs2147174381
NM_007186.6(CEP250):c.6186G>A (p.Glu2062=)
NM_007186.6(CEP250):c.6189G>A (p.Lys2063=) rs760033053
NM_007186.6(CEP250):c.6193C>T (p.Leu2065=)
NM_007186.6(CEP250):c.6261G>A (p.Glu2087=)
NM_007186.6(CEP250):c.6267A>C (p.Ile2089=) rs766147776
NM_007186.6(CEP250):c.6294G>A (p.Glu2098=) rs2147175819
NM_007186.6(CEP250):c.6354A>G (p.Gln2118=)
NM_007186.6(CEP250):c.6444G>T (p.Leu2148=)
NM_007186.6(CEP250):c.6510G>A (p.Arg2170=)
NM_007186.6(CEP250):c.6525C>T (p.Asp2175=)
NM_007186.6(CEP250):c.6549C>A (p.Thr2183=)
NM_007186.6(CEP250):c.657T>C (p.Cys219=)
NM_007186.6(CEP250):c.6636+13A>G
NM_007186.6(CEP250):c.6636+14T>C
NM_007186.6(CEP250):c.6636+15G>A
NM_007186.6(CEP250):c.6636+20G>A rs2064146742
NM_007186.6(CEP250):c.6637-11C>T
NM_007186.6(CEP250):c.6637-13C>T rs2147204010
NM_007186.6(CEP250):c.6637-9G>T
NM_007186.6(CEP250):c.6642A>G (p.Glu2214=)
NM_007186.6(CEP250):c.666C>T (p.Arg222=) rs2146722313
NM_007186.6(CEP250):c.6693T>G (p.Gly2231=) rs1601318835
NM_007186.6(CEP250):c.6726G>A (p.Gly2242=)
NM_007186.6(CEP250):c.6750+11G>T
NM_007186.6(CEP250):c.6750+18G>C
NM_007186.6(CEP250):c.6750+19G>C
NM_007186.6(CEP250):c.6798G>A (p.Gln2266=) rs145765975
NM_007186.6(CEP250):c.6858G>A (p.Arg2286=)
NM_007186.6(CEP250):c.6864G>A (p.Arg2288=)
NM_007186.6(CEP250):c.6865C>T (p.Leu2289=) rs2147209482
NM_007186.6(CEP250):c.6891G>A (p.Arg2297=)
NM_007186.6(CEP250):c.6906+14T>G rs1289008476
NM_007186.6(CEP250):c.6906+18C>T
NM_007186.6(CEP250):c.6906+8C>A
NM_007186.6(CEP250):c.6907-9C>T
NM_007186.6(CEP250):c.6919C>A (p.Arg2307=) rs915467191
NM_007186.6(CEP250):c.6957G>A (p.Gln2319=) rs201729351
NM_007186.6(CEP250):c.6987G>A (p.Thr2329=)
NM_007186.6(CEP250):c.699C>T (p.Asn233=)
NM_007186.6(CEP250):c.7008+17C>T
NM_007186.6(CEP250):c.7008+19G>C rs2147218569
NM_007186.6(CEP250):c.7008+19dup
NM_007186.6(CEP250):c.7008+9A>G
NM_007186.6(CEP250):c.7009-16T>C
NM_007186.6(CEP250):c.7009-17C>T rs2147226706
NM_007186.6(CEP250):c.7009-4T>G
NM_007186.6(CEP250):c.7038C>T (p.Ala2346=)
NM_007186.6(CEP250):c.7065+11del
NM_007186.6(CEP250):c.7065+13T>A
NM_007186.6(CEP250):c.7066-17T>A
NM_007186.6(CEP250):c.7066-6C>T rs2064352499
NM_007186.6(CEP250):c.7104G>A (p.Lys2368=) rs2147239210
NM_007186.6(CEP250):c.7161G>A (p.Leu2387=)
NM_007186.6(CEP250):c.7173C>G (p.Leu2391=) rs549300192
NM_007186.6(CEP250):c.7206T>C (p.Pro2402=)
NM_007186.6(CEP250):c.726G>A (p.Glu242=)
NM_007186.6(CEP250):c.7275A>G (p.Pro2425=)
NM_007186.6(CEP250):c.7287G>A (p.Leu2429=)
NM_007186.6(CEP250):c.72G>T (p.Val24=)
NM_007186.6(CEP250):c.7305C>T (p.Ser2435=) rs1167410872
NM_007186.6(CEP250):c.7317C>T (p.Ala2439=)
NM_007186.6(CEP250):c.7320C>T (p.Ala2440=) rs2147242305
NM_007186.6(CEP250):c.738G>C (p.Leu246=)
NM_007186.6(CEP250):c.73C>T (p.Leu25=)
NM_007186.6(CEP250):c.747A>G (p.Leu249=) rs771729918
NM_007186.6(CEP250):c.795G>A (p.Gln265=)
NM_007186.6(CEP250):c.825T>C (p.Asp275=) rs778905410
NM_007186.6(CEP250):c.849C>T (p.Asp283=)
NM_007186.6(CEP250):c.851+15G>A
NM_007186.6(CEP250):c.852-12T>C
NM_007186.6(CEP250):c.871C>T (p.Leu291=) rs2146752316
NM_007186.6(CEP250):c.882G>A (p.Gln294=)
NM_007186.6(CEP250):c.936A>C (p.Thr312=) rs41290918
NM_007186.6(CEP250):c.936A>G (p.Thr312=) rs41290918
NM_007186.6(CEP250):c.948+7G>A
NM_007186.6(CEP250):c.949-18_949-17del

The information on this website is not intended for direct diagnostic use or medical decision-making without review by a genetics professional. Individuals should not change their health behavior solely on the basis of information contained on this website. Neither the University of Utah nor the National Institutes of Health independently verfies the submitted information. If you have questions about the information contained on this website, please see a health care professional.