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Total genes and gene combinations: 31795
Total variants: 785694
Total conditions: 13689
Total submitters: 1577
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Filter Gene or gene combination Variants Conditions Submitters
TTN 13853 106 70
​intergenic 12521 325 94
BRCA2 11876 67 126
BRCA1 10903 38 108
APC 6953 61 61
NF1 5767 57 75
TSC2 5092 33 54
ATM 5026 22 63
MSH6 4581 36 61
MSH2 3662 37 61
POLE 3638 19 33
FBN1 3522 58 68
DMD 3296 47 67
PALB2 3243 37 60
ATM, C11orf65 3017 22 67
RYR1 2910 59 61
MLH1 2883 23 65
LDLR 2730 11 67
BRIP1 2666 22 46
SYNE1 2646 20 36
PLEC 2496 13 26
RYR2 2487 44 58
PMS2 2453 25 58
DICER1 2421 17 20
SMARCA4 2328 16 34
CDH1 2170 28 49
NEB 2156 11 35
TSC1 2137 25 43
POLD1 2073 10 26
USH2A 2062 30 64
CHEK2 2017 38 59
BARD1 1956 12 32
TP53 1826 91 70
CFTR 1777 20 57
RAD50 1749 9 30
MYH7 1742 61 70
NBN 1741 16 48
MYBPC3 1734 42 66
RECQL4 1724 15 26
PTEN 1675 56 71
SCN5A 1651 77 64
ALMS1 1593 9 46
PTCH1 1543 27 41
PKHD1 1527 14 57
DSP 1517 62 52
COL6A3 1461 19 37
STK11 1460 25 40
FLNC 1452 21 34
DYSF 1436 19 44
KCNH2 1418 39 49
LAMA2 1367 17 51
RET 1367 47 52
ALK 1363 21 25
ABCA4 1361 38 50
VPS13B 1353 15 55
NOTCH1 1338 26 36
AXIN2 1330 12 23
FBN2 1318 22 43
BLM 1315 5 37
MUTYH 1304 18 47
DNAH5 1279 9 33
ADGRV1 1272 17 47
DYNC1H1 1263 38 46
KMT2D 1263 15 65
COL3A1 1258 25 44
CACNA1A 1239 38 49
CACNA1C 1222 43 42
SYNE2 1179 8 22
MECP2 1140 31 69
APOB 1133 19 44
MYO7A 1133 21 49
COL5A1 1130 18 37
COL4A5 1128 16 42
WRN 1123 6 22
MET 1122 16 25
PDGFRA 1118 10 15
CHD7 1116 16 65
SMAD4 1110 30 47
ANK2 1104 36 45
CDH23 1104 24 43
FLNA 1094 42 44
PKD1 1072 25 41
DNAH11 1071 6 25
MRE11 1055 13 36
SACS 1048 9 43
HOXB13 1045 6 8
POLG 1040 39 49
MEN1 1039 21 37
BMPR1A 1027 15 34
BAP1 1021 11 22
SDHA 1017 18 30
GAA 1015 16 50
RB1 1011 14 26
COL1A1 1007 32 47
SCN1A 999 35 47
LMNA 990 74 70
RAD51C 989 14 33
KCNQ1 988 40 60
COL6A2 985 19 33
SH3TC2 980 18 33
KIT 977 33 29
CACNA1H 957 13 22
LOC102724058, SCN1A 949 30 41
NRXN1 940 17 35
SPG11 937 13 37
CNTNAP2 933 16 34
SCN2A 925 25 46
PCDH15 923 23 45
KCNQ2 918 23 50
FANCA 910 8 38
MSH3 903 6 9
KIF1A 881 20 39
COL6A1 867 12 29
KCNT1 866 13 30
RAD51D, RAD51L3-RFFL 858 9 25
SPTAN1 856 15 28
FLCN 853 13 32
PAH 848 8 49
NSD1 845 18 39
CASR 842 18 28
GRIN2A 842 15 44
ATP7B 839 6 50
TERT 837 27 27
DYNC2H1 835 19 35
DOCK8 826 9 36
MYLK 820 19 39
MYH6 810 43 39
VWF 784 24 34
EYS 781 12 36
PCNT 781 6 27
CACNA1S 769 19 29
SCN1A, SCN9A 765 28 32
HSPG2 762 10 21
SZT2 754 9 23
FH 752 10 30
ASPM 750 9 34
MYO15A 748 10 37
RELN 746 10 28
PKP2 739 31 47
BMPR2 736 15 23
DIS3L2 734 4 11
AGL 728 8 32
CAPN3 721 16 38
COL5A2 715 17 28
CEP290 713 32 51
COL1A2 706 29 38
RYR3 706 5 14
SCN8A 706 30 42
RBM20 703 22 37
AKAP9 701 29 32
AGRN 698 4 23
KANSL1 686 7 25
NIPBL 686 12 40
NF2 682 13 34
CDKN2A 681 27 26
CTNNA1 671 5 7
LYST 671 6 24
COL2A1 665 40 46
CHD2 664 10 33
SLX4 663 9 24
COL12A1 648 10 19
CREBBP 645 26 40
MYH11 643 19 32
NPC1 643 12 43
COL7A1 632 27 36
DST 632 8 15
WNK1 632 9 21
DSG2 628 26 35
COL4A4 627 13 30
WFS1 624 21 36
LAMA4 623 22 28
ACTN2 621 26 34
FRAS1 618 6 24
ABCB1 611 19 9
MYPN 605 22 33
KCNQ3 603 12 33
IGHMBP2 601 17 42
DNAH1 599 8 10
EHMT1 594 10 32
LOXHD1 594 8 31
FASN 592 3 6
ZEB2 592 12 39
SDHB 589 19 37
SOS1 585 30 42
CDKL5 584 20 38
ZFYVE26 584 8 24
ABCC9 579 27 35
ANO5 576 19 37
SETX 576 19 30
NEB, RIF1 575 10 31
MFN2 574 18 33
OTOF 573 10 34
FANCM 571 12 20
LRP2 571 8 27
MBD5 569 17 36
HBB, LOC106099062, LOC107133510 567 305 39
PRX 565 11 28
ZNF469 563 6 20
JAG1 562 14 31
DEPDC5 561 13 29
CUBN 558 8 23
ELP1 557 4 25
POT1 551 7 7
NOTCH3 550 20 32
ABCC8 547 18 33
EVC 547 8 25
LOC107303340, VHL 544 12 34
GLDC 543 9 38
NPHP4 541 11 22
GRIN2B 539 22 42
SLC26A4 539 13 44
SLC37A4 538 9 22
DNAH8 534 5 8
HCN4 532 24 24
ANKRD11 530 15 47
RUNX1 529 15 22
TCF4 529 14 46
INF2 528 11 19
COL4A3, MFF-DT 527 17 36
COL11A1 524 16 27
ACADVL 520 7 35
RTEL1, RTEL1-TNFRSF6B 517 11 22
GJB1 516 14 29
IGF1R 516 7 18
RP1L1 515 10 18
GH-LCR, SCN4A 514 25 25
CBS 512 11 35
PCDH19 508 13 29
DSC2 506 23 41
MYH11, NDE1 505 16 36
PRDM16 505 9 18
FLNB 504 14 25
ABCC6 502 9 28
ADAMTS2 498 4 18
GLI3 493 21 32
TBC1D24 492 22 37
SCN10A 491 11 21
F8 487 12 22
MED12 486 26 36
MEFV 485 10 40
VCL 485 24 32
MYH9 484 16 26
ATP1A2 481 13 19
CC2D2A 479 16 29
LRBA 478 7 25
GALT 474 8 28
SLC2A1 473 22 34
SMAD3 473 13 34
SUFU 472 15 20
ATRX 469 23 43
FREM2 468 10 23
OTC 468 9 29
EVC2 467 9 22
PLEKHG5 467 10 15
CPLANE1 466 10 32
PNKP 466 14 26
STXBP1 465 24 45
AOPEP, FANCC 464 8 26
LDB3 464 23 32
TRPV4 461 29 26
AP5Z1 460 7 15
CBL 460 15 34
SPAST 460 11 39
OPRM1 458 15 8
POMT2 457 12 19
CDC73 455 13 19
COL11A2 454 23 30
JUP 454 20 26
RPGR 451 17 31
GLA, RPL36A-HNRNPH2 449 11 38
PRKDC 449 4 11
CYP2C19 448 19 9
GATA2 448 10 20
MEGF10 446 4 14
POMT1 446 14 27
DNM2 445 18 27
CLCN1 444 15 28
VPS13A 443 5 20
DNMT1 442 13 21
SBF2 441 8 19
HMCN1 440 6 10
PRKAG2 439 20 34
VHL 439 13 34
LRPPRC 438 5 25
ABCD1 437 9 36
ALDH7A1 436 10 27
ARID1B 436 20 50
ACVRL1 433 11 30
NPHS1 433 8 32
TGFBR1 433 16 35
EGFR 431 35 22
ABCB11 429 9 22
DES 429 27 41
EP300 429 25 38
GCK 429 14 27
PCSK9 428 12 32
SYNGAP1 428 16 46
USH1C 428 13 30
CTC1 426 7 19
ARSB 425 7 25
PTPN11 425 48 60
TGFBR2 422 23 40
MYH14 421 10 22
TPP1 420 11 38
CRB1 417 18 35
SLC22A5 417 6 32
TNNT2 417 33 44
CRPPA 416 11 21
RAF1 416 31 36
GALC 415 7 39
ATP7A 414 13 24
NEBL 414 12 15
BRAF 413 67 56
MTOR 413 23 20
MYOM1 413 12 13
AARS1 409 10 28
FBXL4 409 7 27
KIF1B 408 17 25
CHRNA4 405 10 23
SNHG14, UBE3A 405 11 31
LAMA3 404 9 17
NTRK1 404 8 21
CLN3 403 11 26
MLH3 401 12 11
ENG 400 11 30
SGCD 399 17 28
IL17RA 397 4 8
ARSA 396 20 35
ITPR1 396 14 34
NTHL1 396 4 11
CDKN1C 394 8 18
CPS1 390 8 22
FKTN 390 17 27
INSR 390 14 22
OPA1 390 19 29
EPG5 389 5 29
MPZ 389 28 26
TRDN 389 5 19
GNE 388 8 30
ADAMTS17 387 3 12
SCN11A 384 9 16
TRPM4 384 26 27
WDR62 384 10 23
COL5A1, LOC101448202 383 12 19
WWOX 383 16 34
NLRP3 382 13 27
NPHP3, NPHP3-ACAD11 382 11 26
PRKN 382 12 32
BAG3 380 22 31
SPG7 378 17 39
LPIN2 377 3 19
MMUT 377 7 32
NOD2 377 12 22
COL4A1 375 19 28
JMJD1C 373 3 8
TBCEL-TECTA, TECTA 372 15 33
A2ML1 368 6 17
AHI1 367 12 35
MYH2, MYHAS 367 7 22
NOTCH2 366 9 29
PYGM 366 7 31
RPGRIP1L 366 15 23
FANCI 365 6 17
PLOD1 365 9 20
LARGE1 364 11 21
PLCB1 364 9 24
SLC12A3 364 4 32
DCTN1 363 14 20
BRAT1 362 6 15
BTD 362 6 32
SETD2 362 7 15
SMPD1 362 8 30
TMEM127 361 9 21
GNPTAB 360 13 30
SDHC 360 12 25
TG 360 10 24
ATP1A3 359 17 33
CHRNA2 359 9 20
GAN 359 5 21
NLRP12 359 7 23
OTOG 359 7 18
CIITA 358 7 11
MTR 358 11 16
HNF1B 357 9 21
IQSEC2 357 13 31
LRRK2 357 11 18
DHCR7 355 8 44
ABCC2 354 4 17
SMCHD1 353 10 14
ELN 351 13 19
RANBP2 351 3 13
FGD4 350 5 18
ITGA7 350 6 19
LRSAM1 350 8 21
SKI 349 8 22
CCDC40 348 6 17
CNGB3 348 16 32
LAMP2 348 14 25
MAN2B1 348 5 26
PSEN1 348 24 24
SLC12A6 348 7 24
FREM1 347 9 21
GALNT12 347 6 7
LAMB3 347 8 22
TPM1 347 21 33
SPTBN2 343 9 23
ACADM 342 5 29
POMGNT1, TSPAN1 342 15 23
SPTA1 342 14 19
FKRP 341 19 32
ACTC1, LOC101928174 340 21 24
ANK1 339 7 20
PCARE 338 8 19
SMARCB1 337 19 32
VCAN 337 6 12
GLI2 336 16 27
LRP4 336 8 12
DOCK7 333 4 11
TMEM43 333 15 27
DYRK1A 331 12 31
FIG4 331 16 23
RP1 331 12 30
ATR 329 10 20
KIF7 329 11 23
PEX6 326 14 31
CNGB1 325 7 24
DOK7 325 8 24
PIK3CA 325 71 37
ATP13A2 323 7 22
SDHD 323 17 33
SYNJ1 323 7 12
GJB2 322 37 58
PKD2 322 11 28
SLC2A10 322 10 25
SPINK5 322 5 21
HBB, LOC107133510, LOC110006319 321 135 22
LRP5 321 24 29
CPT2 320 14 33
PIGO 320 6 19
FANCC 319 8 30
AGXT 318 5 25
PAX6 318 29 30
FGFR1 317 34 36
KCNMA1 317 9 24
LAMB2 317 7 19
UNC13D 317 4 18
DBT 316 6 22
SPTLC2 316 6 16
ABCB4 315 9 19
PHEX 315 4 20
PNPLA6 315 15 24
CDKN1B 314 7 24
CDON 314 9 14
HEXA 314 17 35
OFD1 314 17 28
CTNS 313 9 29
FOXG1 313 10 39
JAK3 313 14 25
LIFR 313 5 17
SCN3A 313 9 16
MT-CYB 312 24 11
SELENON 312 7 21
SMC1A 311 13 30
CLN6 310 10 29
GARS1 309 16 24
PEX1 309 13 38
TJP2 309 7 20
ERCC6 308 13 23
F5 307 19 18
KCNJ2 307 21 28
SPRED1 307 5 22
OBSL1 306 7 17
TYK2 305 5 15
DIAPH1 304 11 25
ARFGEF2 303 5 19
MAP2K2 302 23 31
MHRT, MYH7 302 31 39
PPT1 302 7 32
GPC3 301 7 26
GRIN1 301 14 30
OPA3 301 7 19
WT1 301 21 28
IDUA 299 8 30
KRIT1 299 8 22
MYO6 299 11 21
ABCA1 298 13 14
ITGB2 298 4 14
MT-ND5 298 11 9
CDK5RAP2 297 7 27
GDAP1 297 17 26
GLIS3 297 6 16
HLCS 297 4 21
NEXN 297 20 27
PLCG2 297 7 14
TBX5 297 14 33
AIRE 296 6 22
ALS2 295 12 26
ERCC4 295 14 21
KMT2A 295 10 39
MKS1 295 16 27
SLC6A8 295 7 30
CEBPA 294 8 12
MFSD8 294 11 26
TNNI3 294 21 38
MTM1 293 7 20
PCCA 293 4 28
ANK3 291 6 16
BEST1 291 18 31
MYH3 291 17 23
FGFR2 290 44 39
TRIP11 290 6 12
PHOX2B 289 13 17
SLC26A2 289 15 28
CTSD 288 8 20
FAT4 288 10 20
PIGN 288 8 23
TH 288 5 23
GABRA1 287 14 29
SGCA 287 8 26
BCKDHB 286 6 27
EXT1 286 10 22
FGFR3 286 44 39
ALPL 285 13 31
ATP2A1 285 3 10
POLR3A 285 6 22
SH3BP2 284 3 13
MED13L 283 13 38
RBFOX1 283 10 24
COL4A2 282 8 19
DUOX2 282 7 23
LTBP2 282 17 15
SIK1 282 7 14
LAMC2 281 6 14
PRKAR1A 281 11 17
PC 280 4 21
RAG1 280 14 19
CRTAP 279 4 15
PMM2 279 8 41
IMPG2 278 10 18
PDE6A 277 8 17
PDE6B 277 15 27
PRPH2 277 28 25
ALG13 276 10 25
GABRG2 276 16 24
PRICKLE1 276 7 25
BBS10 275 12 37
BIN1 275 3 15
NEXMIF 275 6 23
SLC25A22 275 8 18
THRB 275 8 17
RNF213 274 5 18
SLC19A3 274 5 30
CYP27A1 273 4 26
FOXP1 273 15 40
DTNA 272 13 19
HGSNAT 272 9 28
TMEM67 272 23 32
TTC21B 272 19 27
ABAT 271 3 15
ABCA3 271 11 17
ATP6V0A2 271 7 15
SGSH 271 8 29
WHRN 271 12 20
ASTN2, TRIM32 270 12 26
DAG1 270 6 15
IFT140 269 12 21
TCIRG1 269 6 24
COQ8A 268 10 28
LOC100507346, PTCH1 268 15 23
RMRP 268 7 7
ACVR2B 267 4 12
ASS1 267 4 31
HSD17B4 267 9 29
SERPINA1 267 58 29
DPYD 266 19 32
BICD2 265 12 23
GUCY2D 265 16 31
QARS1 265 6 13
SMARCA2 265 13 29
CASQ2 264 13 30
F11 264 6 17
GFPT1 264 5 13
SRCAP 264 5 26
EFHC1 263 8 17
HNF4A 263 14 25
RAI1 263 8 29
TGM1 263 5 26
WDR35 263 13 22
CDHR1 262 11 21
TGFB2 262 11 32
L1CAM 261 14 26
LMX1B 261 7 25
CDK4 260 11 17
F9 260 17 18
NEFL 260 15 19
MC1R 259 13 13
NBEAL2 259 4 11
PRICKLE2 259 8 13
SCN1B 259 20 32
STAT3 259 11 26
SLC13A5 258 7 17
TRPS1 258 11 26
INVS 257 4 19
LZTR1 257 13 28
MT-ATP6 257 21 17
MYO3A 257 6 23
PAFAH1B1 257 7 25
POLH 257 5 17
RPGRIP1 257 16 38
OBSCN 256 4 8
PCCB 256 4 27
RAB3GAP2 256 10 22
XRCC2 256 9 17
HNF1A 255 14 23
KCNA1 255 8 17
NDRG1 255 5 15
SCN4A 255 16 23
TRIOBP 255 6 28
CTNNA3 254 14 18
CACNA2D4 253 9 16
DCLRE1C 253 8 18
GLB1 253 16 35
ALDH5A1 252 7 23
CASK 252 17 37
CHAT 252 7 19
NAGLU 252 9 26
PLA2G6 252 13 29
AARS2 251 8 17
GCDH 251 6 32
HUWE1 251 10 30
MCPH1 251 6 22
RPE65 251 16 30
XPC 251 5 20
JPH2 250 14 23
SOS2 250 4 15
TCOF1 250 6 23
ENPP1 249 12 18
TRPM1 249 8 20
TUBGCP6 249 5 18
EYA1 248 14 27
SGCB 248 6 18
SH3PXD2B 248 4 14
TXNRD2 248 8 8
BCOR 247 12 29
COL9A1 247 9 15
GRN 247 11 23
PIEZO1 247 6 14
PROM1 247 20 26
CACNB2, NSUN6 246 17 27
GALNS 246 6 23
DNAJC5 245 6 11
FYCO1 245 4 10
CHST3 244 7 16
CRX 244 17 25
MTMR2 244 5 21
MMACHC 242 10 37
NEK1 242 14 21
PRKG1 242 8 13
SMARCE1 241 7 10
DNM1 240 5 18
IVD 240 6 19
AIP 239 10 14
ASXL1 239 12 26
MAPT 239 16 17
CACNB4 238 11 13
FUS 237 11 15
TGFB3 237 16 23
CCBE1 236 3 14
CUL7 236 6 20
EPCAM 236 11 29
HCN1 236 9 22
ADSL 235 4 21
KRAS 235 59 45
BUB1B 234 7 12
MEF2C 234 13 29
MMAA 234 6 23
PITPNM3 234 7 12
XDH 234 7 13
P3H1 233 6 16
SETBP1 233 14 32
TECPR2 233 4 13
ASL 232 3 26
BTK 232 12 20
CARD11 232 7 18
RHO 232 16 24
TRAPPC9 232 9 26
FAH 231 6 23
RIMS1 231 8 17
COL17A1 230 8 14
HCFC1 230 6 16
MVK 230 9 21
PIEZO2 230 16 29
SLC6A1 230 12 26
ACTG1 229 7 23
DNMT3B 229 6 17
LAMC3 229 5 15
TMPO 229 14 20
ACOX1 228 5 13
ADAMTS13 227 5 22
BSCL2, HNRNPUL2-BSCL2 227 16 28
KCNB1 227 10 22
LOC107982234, WT1 227 13 19
LTBP4 227 4 15
MLC1 227 5 24
PRRT2 227 13 27
PTCH2 227 8 12
WDR19 227 14 22
HBA1, LOC106804613 226 241 9
IFIH1 226 7 27
MCCC1 226 6 17
PMP22 226 22 22
PSTPIP1 226 4 12
RTTN 226 8 18
TP63 226 18 23
CEP152 225 9 21
BBS9 224 12 33
HRAS, LRRC56 224 54 28
INPP5E 224 9 18
ASAH1 223 8 25
BBS2 223 14 34
BCKDHA 223 5 29
KBTBD13 223 4 13
MYLK2 223 12 22
OCA2 223 12 28
ROR2 223 11 18
ABCG8 222 7 13
ACTA1 222 16 25
ARX 222 16 28
DNAI2 222 5 14
GFAP 222 5 24
LAMA1 222 4 15
PRPF8 222 7 16
ACAT1 221 4 20
LIPA 221 6 21
MUSK 221 8 14
PIGG 221 4 11
RAD50, TH2-LCR, TH2LCRR 221 5 11
SNTA1 221 20 25
ADGRG1 220 7 16
ALDH18A1 220 15 27
CDKL5, RS1 220 14 30
DNAAF1 220 5 17
MITF 220 18 31
MMAB 220 4 24
WDR72 220 9 12
FLVCR1 219 8 17
GPR179 219 7 16
KIF5A 219 12 19
SPATA5 219 3 19
TRAPPC11 219 5 17
CYP2D6 218 17 9