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Total genes and gene combinations: 31972
Total variants: 843273
Total conditions: 15392
Total submitters: 1705
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Filter Gene or gene combination Variants Conditions Submitters
TTN 14180 129 75
BRCA2 12590 79 135
​intergenic 12556 345 102
BRCA1 11298 49 114
APC 7700 63 66
NF1 6299 92 83
ATM 5561 32 72
TSC2 5442 54 61
MSH6 5064 40 66
FBN1 4193 77 74
MSH2 4002 45 69
POLE 3982 20 36
DMD 3518 65 72
RYR2 3504 50 60
PALB2 3468 43 63
ATM, C11orf65 3345 28 75
MLH1 3144 27 69
RYR1 3059 84 64
BRIP1 3012 26 51
LDLR 2984 13 74
DICER1 2776 19 26
SYNE1 2760 31 41
PLEC 2689 18 27
PMS2 2688 32 62
SMARCA4 2458 28 39
CDH1 2408 31 56
NEB 2367 12 36
USH2A 2315 52 68
TSC1 2307 31 48
POLD1 2232 14 28
CHEK2 2221 46 63
BARD1 2184 14 34
DSP 2136 73 55
MYBPC3 2078 55 70
APOB 2055 23 50
MYH7 2017 72 74
SCN5A 2002 86 70
TP53 1977 93 78
RECQL4 1953 18 27
NBN 1941 19 49
CFTR 1853 25 60
RAD50 1853 9 30
PTEN 1785 64 79
ALMS1 1732 12 50
KCNH2 1697 48 51
PTCH1 1689 37 45
FLNC 1656 34 37
PKHD1 1603 17 61
COL3A1 1597 29 50
STK11 1576 30 43
ALK 1562 22 26
VPS13B 1559 21 63
COL6A3 1557 22 40
ABCA4 1504 72 53
DYSF 1503 20 48
LAMA2 1483 20 56
BLM 1472 6 41
RET 1470 53 54
AXIN2 1463 13 24
MUTYH 1462 20 49
ADGRV1 1445 19 51
DNAH5 1413 11 38
DYNC1H1 1402 48 51
NOTCH1 1401 31 41
FBN2 1383 29 46
CACNA1A 1353 48 57
FANCA 1349 10 43
WRN 1313 8 23
SYNE2 1303 13 23
BAP1 1247 11 23
KMT2D 1247 32 75
MYO7A 1246 32 54
PDGFRA 1230 12 17
CHD7 1229 33 70
MET 1226 18 28
SMAD4 1216 32 51
CDH23 1213 31 47
PKD1 1203 42 48
ANK2 1188 43 48
COL5A1 1183 30 38
MECP2 1183 42 78
DNAH11 1180 7 28
COL4A5 1168 27 49
CACNA1C 1164 49 44
FLNA 1161 52 49
BMPR1A 1154 16 37
GAA 1141 21 55
KCNQ1 1140 43 64
SDHA 1135 22 32
LMNA 1133 86 74
MEN1 1120 25 40
MSH3 1118 6 10
RAD51C 1112 22 40
RB1 1110 18 28
SACS 1101 11 45
HOXB13 1094 6 8
POLG 1094 46 55
KIT 1086 36 32
MRE11 1080 12 37
COL1A1 1078 44 50
SCN1A 1078 44 50
SH3TC2 1072 19 36
CACNA1H 1071 13 23
SPG11 1047 23 41
COL6A2 1036 20 35
LOC102724058, SCN1A 1033 37 50
DST 1012 9 16
PCDH15 1003 28 46
CNTNAP2 994 19 39
SCN2A 994 30 50
NRXN1 990 21 38
KCNQ2 984 31 54
PKP2 970 44 47
KIF1A 957 29 46
RAD51D, RAD51L3-RFFL 955 11 28
TERT 955 31 30
CASR 938 23 31
SZT2 937 14 26
MYH11 930 21 34
EYS 920 14 38
KCNT1 920 17 32
FLCN 919 15 33
COL6A1 914 15 31
DOCK8 913 14 38
GRIN2A 913 21 52
ATP7B 899 15 54
PAH 895 18 54
DSG2 886 33 37
SPTAN1 886 26 35
MYLK 868 20 41
SCN1A, SCN9A 864 34 36
DYNC2H1 863 25 40
MYH6 851 46 40
RELN 848 21 31
DIS3L2 844 4 11
AGL 842 8 34
NSD1 834 30 44
RYR3 832 10 16
CACNA1S 825 21 32
CEP290 819 53 55
FH 819 13 33
CTNNA1 795 7 8
COL12A1 792 16 22
PCNT 787 8 32
VWF 787 26 37
AGRN 783 5 25
MYO15A 773 11 39
HSPG2 771 15 25
SLX4 770 12 28
ASPM 766 10 37
COL1A2 766 40 42
AKAP9 765 32 33
LYST 760 8 27
RBM20 759 27 40
CAPN3 755 26 40
COL5A2 750 22 30
NF2 747 16 36
CDKN2A 746 29 29
BMPR2 738 16 23
CHD2 733 17 38
DSC2 729 28 41
COL2A1 721 51 52
WNK1 721 10 23
MYH11, NDE1 720 17 37
NIPBL 716 20 43
ACADVL 712 8 39
PCSK9 709 12 34
CREBBP 694 40 49
SCN8A 694 35 46
PRX 686 14 30
FASN 685 3 6
FANCM 681 13 21
KANSL1 680 12 32
COL7A1 676 35 39
IGHMBP2 672 19 43
NPC1 672 18 47
DNAH1 670 9 11
ACTN2 662 29 36
COL4A4 662 19 34
LAMA4 661 25 31
FRAS1 653 8 27
MYPN 646 28 34
DEPDC5 645 18 36
WFS1 640 27 38
SDHB 638 26 41
KCNQ3 635 16 38
POT1 635 7 7
MFN2 633 24 39
EHMT1 632 18 38
ZFYVE26 625 9 25
ABCC9 621 31 38
CDKL5 621 24 42
ELP1 621 4 25
NEB, RIF1 620 11 31
SOS1 618 38 43
JAG1 615 21 36
ABCB1 611 19 9
SETX 611 24 31
LOXHD1 610 8 31
RTEL1, RTEL1-TNFRSF6B 610 13 25
NPHP4 599 12 24
ANO5 598 29 38
RUNX1 596 17 24
ANKRD11 594 24 52
GLDC 594 11 40
MBD5 591 22 44
LOC107303340, VHL 589 12 35
HCN4 588 25 26
DNAH8 583 5 9
LRP2 583 10 29
OTOF 583 10 35
PCDH19 583 25 34
CUBN 579 7 24
GRIN2B 578 28 46
LRBA 578 8 27
HBB, LOC106099062, LOC107133510 573 307 44
SMAD3 572 17 37
NOTCH3 571 33 38
ZEB2 571 15 45
ZNF469 570 6 20
EVC 567 8 25
ABCC8 565 21 37
SLC37A4 565 11 23
PRKAG2 564 26 34
INF2 560 13 20
EGFR 557 36 24
GH-LCR, SCN4A 557 28 27
TCF4 557 22 55
COL4A3, MFF-DT 554 23 40
TGFBR2 554 26 41
GLA, RPL36A-HNRNPH2 546 15 41
PRDM16 546 14 21
SCN10A 546 13 22
SLC26A4 543 14 45
GJB1 539 16 32
PRKDC 539 5 12
COL11A1 535 25 32
CC2D2A 534 22 32
ADAMTS2 533 4 18
CBS 530 17 40
TRPV4 523 37 29
IGF1R 522 9 20
VCL 522 23 32
RP1L1 521 16 19
SBF2 521 9 21
ATP1A2 520 17 21
MEFV 520 13 43
CRB1 519 28 39
LDB3 518 28 34
TBC1D24 518 27 42
SUFU 516 16 23
ATRX 515 28 49
MED12 513 30 39
GLI3 510 23 35
RPGR 510 23 36
ABCC6 509 15 30
FLNB 508 20 28
PNKP 506 16 31
TGFBR1 506 17 35
GATA2 504 10 23
PLEKHG5 503 10 15
SLC2A1 501 25 38
SPAST 500 18 41
CDC73 499 14 20
MTOR 497 30 27
CBL 495 21 38
DNMT1 494 17 23
JUP 494 27 27
AOPEP, FANCC 493 10 28
JMJD1C 492 3 8
KIF1B 492 20 26
SYNGAP1 492 22 51
MYH9 491 21 28
F8 490 15 24
STXBP1 490 25 49
OTC 489 13 31
GALT 488 9 33
CLCN1 487 26 31
CPLANE1 487 13 34
ABCD1 483 14 37
DNM2 482 20 27
EVC2 481 11 23
TNNT2 481 37 47
POMT2 480 13 20
AP5Z1 479 7 16
ARID1B 475 38 60
MEGF10 475 5 15
FREM2 473 12 25
CTC1 472 8 21
POMT1 467 19 29
VPS13A 465 7 21
MYOM1 463 12 13
ACVRL1 462 14 31
ALDH7A1 461 15 30
MLH3 461 12 11
TPP1 460 15 42
COL11A2 459 25 31
DES 459 29 44
OPRM1 458 15 8
VHL 458 14 35
SLC22A5 456 5 36
USH1C 456 15 32
A2ML1 453 6 19
NTHL1 453 5 12
ATP7A 451 19 30
NPHS1 450 12 37
CYP2C19 448 19 9
RAF1 448 36 40
GCK 447 16 32
EPG5 446 6 30
LRPPRC 446 7 27
NTRK1 446 9 22
BRAF 445 75 61
AARS1 444 12 29
ABCB11 444 12 23
TMEM43 444 15 28
CDKN1C 443 9 21
PTPN11 443 60 65
NEBL 441 14 16
SCN11A 441 9 17
CHRNA4 440 12 26
HMCN1 440 6 10
TPM1 440 24 34
ENG 437 11 32
MYH14 437 18 23
GALC 435 12 44
ARSA 434 26 41
ARSB 434 7 27
CLN3 432 13 31
CRPPA 432 11 21
VCAN 430 9 14
FANCI 428 8 20
IL17RA 427 4 8
BRAT1 424 8 18
MPZ 424 34 28
SETD2 424 12 21
TRPM4 423 29 29
NPHP3, NPHP3-ACAD11 422 12 27
BAG3 421 23 31
CPS1 420 8 24
RP1 420 14 32
SNHG14, UBE3A 419 11 32
NOD2 418 13 24
WWOX 416 20 39
LAMA3 414 9 17
MYH2, MYHAS 413 8 24
RPGRIP1L 413 19 25
FBXL4 412 7 31
FKTN 411 17 27
GNE 410 10 33
DOCK7 409 5 12
ACTC1, LOC101928174 408 22 24
CIITA 408 7 11
DCTN1 408 15 22
NLRP3 408 14 27
ITPR1 406 18 38
LRSAM1 405 10 24
AHI1 404 14 40
RANBP2 404 4 14
SGCD 404 18 27
MMUT 400 9 34
OPA1 400 27 32
LRP5 399 28 32
FIG4 398 27 29
NLRP12 398 7 23
PLCB1 398 9 25
COL5A1, LOC101448202 397 13 19
WDR62 397 16 30
ATP1A3 395 28 37
PCARE 395 11 22
INSR 394 15 24
SYNJ1 394 9 13
CNGB1 393 9 27
LPIN2 393 3 19
TMEM127 393 9 22
SPG7 391 21 41
IQSEC2 390 17 37
PRKN 390 14 33
PYGM 390 7 31
GNPTAB 389 15 31
PLOD1 389 10 20
ADAMTS17 388 4 13
COL4A1 388 28 35
SDHC 388 12 26
ATR 386 14 24
EP300 385 31 46
SLC12A3 385 4 35
MHRT, MYH7 384 34 43
TBCEL-TECTA, TECTA 383 18 33
CNGB3 382 21 34
GAN 382 5 21
PHEX 382 5 22
PIGO 381 9 22
SCN3A 381 11 18
SMCHD1 381 12 15
FGD4 380 5 19
TRDN 380 5 19
LARGE1 378 11 22
CHRNA2 377 13 23
FKRP 376 20 35
MTR 376 14 19
OTOG 375 9 21
SMPD1 375 8 34
NOTCH2 374 12 32
CCDC40 372 10 19
MAN2B1 372 7 30
GALNT12 371 6 7
LRRK2 370 19 20
SKI 370 11 24
SMARCB1 370 20 32
TNNI3 370 22 39
HNF1B 368 11 24
LAMP2 368 15 26
KCNMA1 367 15 28
ELN 366 17 20
DYRK1A 364 16 39
DHCR7 363 17 47
UNC13D 363 4 18
ACADM 362 8 31
ITGA7 362 7 20
LRP4 362 9 13
PEX6 362 18 35
SPINK5 362 6 21
BTD 361 10 37
TG 361 10 24
EXT1 360 12 26
GUCY2D 360 23 33
PNPLA6 359 16 24
POMGNT1, TSPAN1 359 22 27
TUBGCP6 358 6 20
DOK7 357 9 28
LAMB3 356 9 23
ABCC2 355 5 18
CPT2 354 16 36
PKD2 354 22 30
CDKN1B 352 7 24
FREM1 352 10 22
PSEN1 352 26 27
LAMB2 351 8 22
SLC12A6 351 7 24
GARS1 350 21 27
GLI2 349 24 33
GPC3 349 9 27
KIF7 348 15 27
SDHD 348 19 36
SPTBN2 348 15 26
PIK3CA 347 73 41
FANCC 345 8 31
SELENON 345 10 22
ANK1 343 11 22
RMRP 342 7 7
ATP13A2 340 8 23
DIAPH1 340 15 27
PDE6B 339 22 28
PLCG2 339 8 15
ITGB2 338 5 15
PIGN 338 8 25
FGFR1 336 37 40
FOXG1 336 12 46
GJB2 336 45 61
CEBPA 335 8 12
TYK2 335 5 15
WT1 335 22 33
PRPH2 334 35 27
SPRED1 334 6 23
SMC1A 333 18 36
HEXA 332 24 41
IMPG2 331 16 20
LZTR1 331 17 31
OFD1 330 21 34
SLC2A10 330 10 27
AIRE 329 7 27
IDUA 329 8 33
PEX1 329 17 42
JAK3 328 14 26
AGXT 327 5 27
CLN6 327 11 31
DBT 327 7 25
ERCC4 327 16 24
NEXMIF 327 9 29
PAX6 327 30 32
SPTLC2 327 8 17
HBB, LOC107133510, LOC110006319 326 137 24
IFT140 326 13 23
GRIN1 325 17 32
PDE6A 325 10 19
SIK1 325 9 16
PHOX2B 324 14 18
CDON 323 14 17
CTNS 323 9 30
LIFR 322 6 18
GDAP1 321 21 29
MKS1 321 18 28
BEST1 320 23 33
KCNJ2 320 24 30
MED13L 319 21 43
MFSD8 319 16 30
SLC6A8 319 10 35
SPTA1 319 17 22
ABCB4 318 11 21
PPT1 318 9 36
ALS2 317 15 28
KRIT1 316 12 24
MAP2K2 316 24 32
ERCC6 314 15 25
TRPM1 314 10 22
MT-CYB 313 24 11
ALPL 312 20 36
ABCA1 311 14 14
HGSNAT 311 13 33
KMT2A 311 15 45
RAG1 311 16 22
ANK3 310 10 19
CACNA2D4 309 12 18
GABRA1 309 15 32
PRKAR1A 309 11 18
WHRN 309 12 20
CDK5RAP2 308 10 30
F5 308 19 19
HLCS 308 4 21
SH3BP2 308 3 13
ATP2A1 307 3 10
OBSL1 307 8 18
QARS1 307 8 16
ARFGEF2 306 8 22
GLIS3 306 6 16
MTM1 306 9 22
BCKDHB 305 6 29
MYO6 305 12 22
OPA3 305 8 20
TBX5 305 14 33
BBS10 304 14 39
ALG13 303 12 30
RBFOX1 303 10 25
SGCA 303 12 30
SLC26A2 303 15 29
TH 303 10 24
RPGRIP1 302 20 40
CDHR1 301 16 22
CTSD 301 9 21
MT-ND5 300 11 10
NDRG1 300 6 17
NEFL 300 19 22
PCCA 300 4 28
FGFR3 299 50 47
GABRG2 299 19 28
MYH3 299 26 26
SOS2 299 5 21
FGFR2 297 50 42
RPE65 297 19 33
TRIP11 297 6 12
BIN1 295 3 15
SLC19A3 295 9 36
FAT4 294 13 23
LOC100507346, PTCH1 294 16 25
PC 294 6 24
COL4A2 293 15 22
PROM1 293 25 28
ASTN2, TRIM32 292 13 26
PMM2 292 13 47
POLR3A 292 9 26
BICD2 291 14 25
RIMS1 291 14 19
CRTAP 290 5 17
DAG1 289 8 17
SLC13A5 289 8 19
TJP2 289 8 22
HNF1A 288 18 27
ASS1 287 6 34
CHAT 285 7 19
INVS 285 4 20
LAMC2 285 6 14
SLC25A22 285 8 18
DCLRE1C 284 8 18
DUOX2 284 7 23
EFHC1 284 8 18
LTBP2 284 18 17
CDK4 283 11 17
MED25 283 9 17
PRICKLE2 283 8 13
PSAT1 283 6 9
STAT3 283 12 29
TMEM67 283 32 38
TTC21B 283 19 28
ABCA3 282 11 19
SGSH 282 9 30
ABAT 281 3 15
CYP27A1 281 6 30
NEXN 280 22 27
GFPT1 279 5 13
RNF213 279 8 18
CASQ2 278 14 30
CTNNA3 278 15 19
HSD17B4 278 10 34
MC1R 277 14 14
SMARCE1 277 8 11
TCIRG1 277 7 27
TGFB2 277 14 34
ATP6V0A2 276 7 15
CASK 276 20 40
PITPNM3 276 9 14
PRICKLE1 276 9 28
SCN4A 276 22 24
GLB1 275 19 40
MTMR2 275 5 23
PCCB 275 6 29
THRB 275 8 17
XRCC2 275 9 19
ALDH5A1 274 11 29
COQ8A 274 12 32
SCN1B 274 20 33
CRX 273 18 29
RAI1 273 14 34
SMARCA2 273 18 35
HNF4A 272 16 27
L1CAM 272 15 28
NAGLU 272 11 29
RBP3 272 9 15
TXNRD2 272 8 9
GCDH 271 7 34
KCNA1 270 8 17
BUB1B 269 8 13
JPH2 269 15 23
LOC107982234, WT1 269 14 20
ACVR2B 268 4 12
DPYD 268 20 35
SERPINA1 268 59 30
TGM1 268 5 27
WDR19 268 16 24
PTCH2 267 9 13
WDR35 267 13 22
COL9A1 266 11 16
LMX1B 266 7 27
BCOR 265 19 34
F11 265 6 19
RAB3GAP2 265 12 24
XPC 265 5 21
CARD11 264 7 18
INPP5E 264 12 19
F9 263 17 18
HUWE1 263 12 35
IFIH1 263 12 32
PIGG 263 4 11
PRRT2 263 17 30
SPATA5 263 3 19
TRIOBP 263 7 29
CARS2 262 7 12
MT-ATP6 261 25 17
MYO3A 261 6 24
PLA2G6 261 14 33
EYA1 260 17 29
HCN1 260 11 25
PRPF8 260 13 19
BTK 259 13 22
FANCD2, LOC107303338 259 6 21
NBEAL2 259 4 11
POLH 259 5 18
SLC6A1 259 12 27
TECPR2 259 5 15
BBS9 258 13 35
KCNB1 258 14 28
MCPH1 258 10 28
BBS2 257 14 35
HRAS, LRRC56 257 55 32
MAPT 257 16 17
ADSL 256 6 23
AIP 256 10 14
GRN 256 12 24
OBSCN 256 4 8
AARS2 255 11 18
ACTA2 255 17 25
DNM1 254 5 19
ENPP1 254 13 19
GALNS 254 8 25
RHO 254 22 26
TRAPPC11 254 6 18
XDH 254 7 13
EXT2 253 9 23
FANCA, ZNF276 253 6 26
PIEZO1 253 7 18
DNMT3B 252 6 17
MMACHC 252 11 43
CHST3 251 7 16
DNAJC5 251 6 12
FANCG 251 6 18
SGCB 251 6 18
NEK1 250 17 22
PRKG1 250 8 13
CACNA1F 249 22 28
DOCK2 249 3 8
FYCO1 249 4 10
SH3PXD2B 249 4 14
BSCL2, HNRNPUL2-BSCL2 248 18 30
P3H1 248 6 17
DTNA 247 15 21
IVD 247 7 22
KBTBD13 246 6 15
CACNB4 245 11 13
FAH 245 6 24
PMP22 245 25 27
ARX 244 18 32
BCKDHA 244 7 32
MVK 244 10 22
TTC7A 244 5 17
FUS 243 12 16
MORC2 243 11 16
ASL 242 3 29
MCCC1 242 7 19
CDKL5, RS1 241 19 33
HCFC1 241 7 17
PSTPIP1 241 5 13
RINT1 241 6 7
ADAR 240 14 25
LOC101927870, RELN 240 14 22
MUSK 240 9 14
PNPLA2 240 5 14
ACTA1 239 20 28
COLQ 239 5 21
DNAAF1 239 5 18
KRAS 239 62 47
MMAA 239 8 24
CUL7 238 7 23
KIF5A 238 14 22
LAMC3 238 8 19
MERTK 238 7 28
PIEZO2 238 22 33
DNAI2 237 5 15
RAD50, TH2-LCR, TH2LCRR 237 5 11
SNRNP200 237 11 19
TRAPPC9 237 10 31
CCBE1 236 3 15
COL17A1 236 10 17
ACTG1 234 10 28
SATB2 234 16 36
TCOF1 234 9 26
ALDH18A1 233 18 29
CNGA3 233 16 27
PEX5 233 11 17
SLC12A5 233 6 13
CCNH, RASA1 232 9 13
CNTN1 232 3 9
ACOX1 231 6 15
C1QTNF5, MFRP 231 10 19
CHD8 231 16 30
CPT1A 231 9 19
FLVCR1 231 9 18
RTTN 231 11 21
TGFB3 231 17 24
CEP152 230 11 23
CYP4V2 230 10 19
GAMT 230