ClinVar Miner

List of variants in gene PITX2 studied for Axenfeld-Rieger syndrome type 1

Included ClinVar conditions (3):
Minimum submission review status: Collection method:
Minimum conflict level:
Gene type:
ClinVar version:
Total variants: 145
Download table as spreadsheet
HGVS dbSNP gnomAD frequency
NM_153427.2(PITX2):c.-1068C>T rs62338989 0.17862
NM_000325.6(PITX2):c.*454C>T rs6533526 0.05143
NM_000325.6(PITX2):c.*471G>A rs75911264 0.01337
NM_153427.2(PITX2):c.-392G>T rs113778706 0.01298
NM_000325.6(PITX2):c.618T>G (p.Ser206=) rs35946364 0.01175
NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G rs199896960 0.01041
NC_000004.12:g.110632944_110632945insAA rs571056388 0.01006
NM_153427.3(PITX2):c.-211G>A rs111733107 0.00270
NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr) rs77144743 0.00264
NM_153427.2(PITX2):c.-362C>G rs181197472 0.00251
NM_153427.2(PITX2):c.-1024G>A rs181439547 0.00231
NM_153427.2(PITX2):c.-1111C>G rs187210297 0.00231
NM_153427.2(PITX2):c.-1335C>A rs145638916 0.00177
NM_153427.2(PITX2):c.-793C>A rs145044365 0.00165
NM_000325.6(PITX2):c.819G>A (p.Pro273=) rs148191851 0.00135
NM_153427.2(PITX2):c.-1137G>A rs141922822 0.00086
NM_000325.6(PITX2):c.206-9C>T rs367757020 0.00046
NM_153427.2(PITX2):c.-436G>C rs1026660025 0.00045
NM_000325.6(PITX2):c.*687A>G rs185925533 0.00043
NM_000325.6(PITX2):c.862C>T (p.Leu288=) rs139401187 0.00035
NM_000325.6(PITX2):c.*522T>C rs188349821 0.00032
NM_153427.2(PITX2):c.-1311G>T rs192250966 0.00030
NM_000325.6(PITX2):c.639A>T (p.Ser213=) rs141176394 0.00029
NM_000325.6(PITX2):c.206-8G>C rs373965144 0.00024
NM_153427.2(PITX2):c.-967C>T rs368647502 0.00024
NM_000325.6(PITX2):c.619A>G (p.Met207Val) rs138163892 0.00023
NM_153427.3(PITX2):c.-40G>A rs942688607 0.00016
NM_153427.3(PITX2):c.-79G>A rs535056127 0.00012
NM_000325.6(PITX2):c.*176A>T rs567517676 0.00009
NM_153427.2(PITX2):c.-1385+12T>C rs140614517 0.00009
NM_000325.6(PITX2):c.816G>A (p.Ala272=) rs778779105 0.00007
NM_000325.6(PITX2):c.*440C>T rs1301785358 0.00006
NM_153427.2(PITX2):c.-1421G>C rs758425186 0.00006
NM_153427.2(PITX2):c.-501T>G rs915152120 0.00006
NM_153427.2(PITX2):c.-270A>G rs1163979542 0.00005
NM_153427.2(PITX2):c.-1092G>A rs754809224 0.00004
NM_153427.2(PITX2):c.-920C>T rs779178803 0.00004
NM_000325.6(PITX2):c.*107A>C rs752553102 0.00003
NM_000325.6(PITX2):c.*264A>C rs886059006 0.00003
NM_000325.6(PITX2):c.*572T>C rs886059003 0.00002
NM_153427.2(PITX2):c.-1422C>A rs1423855887 0.00002
NM_153427.3(PITX2):c.-53G>A rs1388707841 0.00002
NM_000325.6(PITX2):c.*611A>G rs886059002 0.00001
NM_000325.6(PITX2):c.282G>T (p.Arg94=) rs768386257 0.00001
NM_000325.6(PITX2):c.412-7C>T rs762349019 0.00001
NM_000325.6(PITX2):c.916G>A (p.Val306Met) rs760790139 0.00001
NM_000325.6(PITX2):c.941G>A (p.Ser314Asn) rs571758306 0.00001
NM_153427.2(PITX2):c.-1411C>T rs1256005721 0.00001
NM_153427.2(PITX2):c.-1491G>A rs888167422 0.00001
NM_153427.2(PITX2):c.-483C>T rs1729689311 0.00001
NM_153427.2(PITX2):c.-966A>G rs1049702206 0.00001
NC_000004.11:g.(?_111539261)_(111543636_?)del
NC_000004.11:g.(?_111539281)_(111554154_?)del
NC_000004.12:g.(?_110618049)_(110622472_?)del
NC_000004.12:g.(?_110618105)_(110633018_?)del
NC_000004.12:g.(?_110618181)_(110621345_?)del
NM_000325.6(PITX2):c.*119T>A rs765040142
NM_000325.6(PITX2):c.*173G>A rs1728830475
NM_000325.6(PITX2):c.*340A>G rs551209662
NM_000325.6(PITX2):c.*370G>C rs886059005
NM_000325.6(PITX2):c.*373GTT[1] rs886059004
NM_000325.6(PITX2):c.*696A>C rs1728803615
NM_000325.6(PITX2):c.208A>T (p.Lys70Ter) rs2110435882
NM_000325.6(PITX2):c.220C>T (p.Gln74Ter)
NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro) rs201628949
NM_000325.6(PITX2):c.242T>G (p.Val81Gly)
NM_000325.6(PITX2):c.250G>T (p.Glu84Ter)
NM_000325.6(PITX2):c.264del (p.Lys89fs) rs1729007624
NM_000325.6(PITX2):c.286C>T (p.Arg96Trp) rs2110435742
NM_000325.6(PITX2):c.287_288delinsCA (p.Arg96Pro)
NM_000325.6(PITX2):c.289_309dup (p.Gln103_Leu104insThrHisPheThrSerGlnGln)
NM_000325.6(PITX2):c.293dup (p.His98fs)
NM_000325.6(PITX2):c.296T>C (p.Phe99Ser)
NM_000325.6(PITX2):c.302_303del (p.Ser101fs)
NM_000325.6(PITX2):c.316G>T (p.Glu106Ter) rs1051887
NM_000325.6(PITX2):c.320T>A (p.Leu107Gln) rs104893857
NM_000325.6(PITX2):c.343_364del (p.Arg115fs) rs1057519483
NM_000325.6(PITX2):c.344G>A (p.Arg115His) rs104893862
NM_000325.6(PITX2):c.347_378del (p.Tyr116fs) rs2110435639
NM_000325.6(PITX2):c.350C>G (p.Pro117Arg)
NM_000325.6(PITX2):c.350C>T (p.Pro117Leu) rs1057519484
NM_000325.6(PITX2):c.361A>C (p.Thr121Pro) rs104893858
NM_000325.6(PITX2):c.361dup (p.Thr121fs) rs1553922891
NM_000325.6(PITX2):c.373del (p.Ile125fs) rs1729001104
NM_000325.6(PITX2):c.376G>A (p.Ala126Thr) rs2110435645
NM_000325.6(PITX2):c.376G>C (p.Ala126Pro)
NM_000325.6(PITX2):c.383G>A (p.Trp128Ter) rs1729000976
NM_000325.6(PITX2):c.384G>A (p.Trp128Ter)
NM_000325.6(PITX2):c.391C>G (p.Leu131Val)
NM_000325.6(PITX2):c.406G>C (p.Val136Leu) rs121909249
NM_000325.6(PITX2):c.406G>T (p.Val136Phe)
NM_000325.6(PITX2):c.411+1G>A rs1728998905
NM_000325.6(PITX2):c.411+2T>G rs1578450728
NM_000325.6(PITX2):c.411+5G>C rs1560590094
NM_000325.6(PITX2):c.412-11A>G rs1198152064
NM_000325.6(PITX2):c.412-11del rs886059007
NM_000325.6(PITX2):c.412-1G>A
NM_000325.6(PITX2):c.412-2A>G rs1553922583
NM_000325.6(PITX2):c.416G>C (p.Trp139Ser) rs772800095
NM_000325.6(PITX2):c.417G>T (p.Trp139Cys)
NM_000325.6(PITX2):c.418T>C (p.Phe140Leu)
NM_000325.6(PITX2):c.421A>G (p.Lys141Glu) rs387906810
NM_000325.6(PITX2):c.425A>G (p.Asn142Ser)
NM_000325.6(PITX2):c.428G>C (p.Arg143Pro)
NM_000325.6(PITX2):c.430C>G (p.Arg144Gly) rs1057519485
NM_000325.6(PITX2):c.430C>T (p.Arg144Trp) rs1057519485
NM_000325.6(PITX2):c.431G>A (p.Arg144Gln) rs104893859
NM_000325.6(PITX2):c.431G>C (p.Arg144Pro) rs104893859
NM_000325.6(PITX2):c.433G>C (p.Ala145Pro) rs1057519486
NM_000325.6(PITX2):c.448_449del (p.Arg150fs) rs2110432091
NM_000325.6(PITX2):c.470_476dup (p.Cys159Ter)
NM_000325.6(PITX2):c.489C>T (p.Phe163=)
NM_000325.6(PITX2):c.503_506del (p.Asn168fs)
NM_000325.6(PITX2):c.515del (p.Gln172fs)
NM_000325.6(PITX2):c.517C>T (p.Pro173Ser)
NM_000325.6(PITX2):c.522C>G (p.Tyr174Ter) rs951710742
NM_000325.6(PITX2):c.522_523delinsAA (p.Tyr174_Asp175delinsTer) rs1728873590
NM_000325.6(PITX2):c.525del (p.Asp175fs)
NM_000325.6(PITX2):c.534C>G (p.Tyr178Ter) rs1578446544
NM_000325.6(PITX2):c.557G>A (p.Trp186Ter)
NM_000325.6(PITX2):c.558G>A (p.Trp186Ter) rs104893860
NM_000325.6(PITX2):c.588A>C (p.Leu196=)
NM_000325.6(PITX2):c.592A>T (p.Thr198Ser) rs2110431786
NM_000325.6(PITX2):c.633C>T (p.Pro211=)
NM_000325.6(PITX2):c.634C>T (p.Leu212=)
NM_000325.6(PITX2):c.663del (p.Asn222fs)
NM_000325.6(PITX2):c.695G>A (p.Ser232Asn) rs746908680
NM_000325.6(PITX2):c.697A>G (p.Met233Val)
NM_000325.6(PITX2):c.700_716dup (p.Thr239_Gly240insCysProGlnGlnTer) rs2110431524
NM_000325.6(PITX2):c.714_735del (p.Thr239fs) rs1057519487
NM_000325.6(PITX2):c.784_785del (p.Ser262fs) rs1057519488
NM_000325.6(PITX2):c.790del (p.Val264fs)
NM_000325.6(PITX2):c.791_792dup (p.Pro265fs)
NM_000325.6(PITX2):c.807T>A (p.Cys269Ter) rs1057519489
NM_000325.6(PITX2):c.867_889del (p.Ser290fs)
NM_000325.6(PITX2):c.927G>A (p.Pro309=)
NM_153427.2(PITX2):c.-1078C>A rs1309981396
NM_153427.2(PITX2):c.-1209C>T rs563409386
NM_153427.2(PITX2):c.-1532C>A rs117231596
NM_153427.2(PITX2):c.-245G>A rs1729676876
NM_153427.2(PITX2):c.-300A>T rs1188264847
NM_153427.2(PITX2):c.-429C>G rs985015612
NM_153427.2(PITX2):c.-485C>G rs2739200
NM_153427.2(PITX2):c.-515C>T rs904945318
NM_153427.2(PITX2):c.-670C>T rs1017565030

The information on this website is not intended for direct diagnostic use or medical decision-making without review by a genetics professional. Individuals should not change their health behavior solely on the basis of information contained on this website. Neither the University of Utah nor the National Institutes of Health independently verfies the submitted information. If you have questions about the information contained on this website, please see a health care professional.