ClinVar Miner

Variants with conflicting interpretations "uncertain significance" from Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Unité de génétique de l'Obésité et des Dyslipidémies, APHP, GH Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière / Charles-Foix and "likely pathogenic" from U4M - Lille University & CHRU Lille, Université de Lille - CHRU de Lille

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Total variants with conflicting interpretations: 1
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HGVS dbSNP gnomAD frequency
NM_000527.5(LDLR):c.1586+5G>A rs781362878

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